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    • Development of a small panel of SNPs to infer ancestry in chileans that distinguishes Aymara and Mapuche components 
      Verdugo Salgado, Ricardo; Di Genova, Alex; Herrera Cisterna, Luisa; Moraga Vergara, Mauricio; Acuña Patzke, Mónica; Berríos del Solar, María Soledad; Llop Romero, Elena; Valenzuela, Carlos Y.; Bustamante Calderón, María Leonor; Digman, Dayhana; Symon Maturana, Adriana; Asenjo, Soledad; López Contreras, Pamela; Blanco, Alejandro E.; Suazo Sanhueza, José; Barozet, Emmanuelle; Caba, Fresia; Villalón Calderón, Marcelo; Alvarado Orellana, Sergio; Cáceres Lillo, Dante; Salgado, Katherine; Portales, Pilar; Moreno Estrada, Andrés; Gignoux, Christopher; Sandoval, Karla; Bustamante, Carlos; Eng, Celeste; Huntsman, Scott; Burchard, Esteban; Loira, Nicolás; Maass Sepúlveda, Alejandro; Cifuentes Ovalle, Lucía (Sociedad de Biología de Chile, 2020)
      Background Current South American populations trace their origins mainly to three continental ancestries, i.e. European, Amerindian and African. Individual variation in relative proportions of each of these ancestries may ...
    • Estudios de parentesco mediante marcadores del ADN: Experiencia en resolución de casos en los últimos seis años 
      Jorquera G., Hugo; Acuña Patzke, Mónica; Cifuentes L., Lucía (SOC MEDICA SANTIAGO, 2008-02)
      Background: Autosomal and Y chromosome short tandem repeats (STRs) and mitochondrial DNA polymorphisms are the most commonly used molecular tools for determination of kinsbip. Aim: To report a revision of 1,120 kinship ...
    • Muir-Torre Syndrome: case report and molecular characterization 
      Ríos del Prado, Carolina Alejandra; Villalón, Ricardo; Muñoz, Jorge; Acuña Patzke, Mónica; Cifuentes Ovalle, Lucía (2014)
      Muir-Torre syndrome is a rare autosomal dominant genodermatosis caused by mutations in the mismatch repair genes. It is characterized by the presence of sebaceous skin tumors and internal malignancies, affecting mainly ...
    • Pesquisa de las Variantes no Usuales en los Genes HFE y HAMP en Pacientes Chilenos con Fenotipo Clínico de ... 
      Ramírez Neira, Roxana Carolina (Universidad de ChilePrograma Cybertesis, 2007)
      La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética del metabolismo del hierro. Se caracteriza por un aumento de la absorción de hierro y por su acúmulo en el parénquima hepático. La mayoría de los pacientes ...