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    • Anomalías congénitas y comorbilidad en neonatos con Síndrome de Down 
      Nakousi Capurro, Nicole; Cares Basualto, Carolina; Alegría Olivos, Angélica; Gaínza Lein, Marina; López Aristizábal, Luis; Gayan Torrente, Alejandro; Ojeda Contreras, Valentina; Irarrázaval Montero, María José (Sociedad Chilena de Pediatría, 2020)
      El Síndrome de Down se presenta en 2,5 de 1.000 recién nacidos vivos chilenos. Presentan más anomalías congénitas y comorbilidades que la población general, aumentando su tasa de hospitalización. Objetivo: Describir las ...
    • Knobloch syndrome in a patient from Chile 
      Nakousi Capurro, Nicole; Huserman, Jonathan; Castillo, Silvia; Gavia Herrera, Luisa; Romero, Pablo; Pizarro, Felipe; Quezada, Cristian; Cea, Francisco (Wiley, 2020)
      Knobloch Syndrome (KS) is a rare autosomal recessive hereditary disease. Despite its clinical heterogeneity, it is characterized by vitreoretinal degeneration and high myopia, with or without occipital skull defects. It ...