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    • Aspectos clínicos, moleculares y farmacológicos en los trastornos asociados a gen 1 del retraso mental del X frágil 
      Pugin Aguayo, Ángela; Faúndes Gómez, Víctor; Santa María Vásquez, Lorena; Curotto Liotta, Bianca; Aliaga Vera, Solange; Salas Aliaga, María Isabel; Soto Reyes, Paula; Bravo, Paulina; Peña, María Ignacia; Alliende Rodríguez, María Angélica (Elsevier, 2017-05)
      Introducción: El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y se asocia a un amplio espectro de enfermedades en las distintas generaciones de una misma familia. En este ...
    • FMR1 gene mutations in patients with fragile X syndrome and obligate carriers: 30 years of experience in Chile 
      Santa María Vásquez, Lorena; Aliaga Vera, Solange; Faúndes Gómez, Víctor; Morales Roldán, Paulina; Pugin Aguayo, Ángela; Curotto Liotta, Bianca; Soto Reyes, Paula; Peña, María Ignacia; Salas Aliaga, Isabel; Alliende Rodríguez, María Angélica (Cambridge University Press, 2016)
      Fragile X syndrome (FXS) is the most common form of inherited intellectual disability (ID) and co-morbid autism. It is caused by an amplification of the CGG repeat (>200), which is known as the full mutation, within the ...