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    • Aspectos clínicos, moleculares y farmacológicos en los trastornos asociados a gen 1 del retraso mental del X frágil 
      Pugin Aguayo, Ángela; Faúndes Gómez, Víctor; Santa María Vásquez, Lorena; Curotto Liotta, Bianca; Aliaga Vera, Solange; Salas Aliaga, María Isabel; Soto Reyes, Paula; Bravo, Paulina; Peña, María Ignacia; Alliende Rodríguez, María Angélica (Elsevier, 2017-05)
      Introducción: El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y se asocia a un amplio espectro de enfermedades en las distintas generaciones de una misma familia. En este ...
    • Patients with fragile X syndrome attending a specialized centre in Chile: parent satisfaction, costs and adherence 
      Faúndes Gómez, Víctor; Salas, Isabel; Correa Burrows, Paulina; Soto Reyes, Paula; Peña, María Ignacia; Pugin, Angela; Bravo, Paulina; Santa María Vásquez, Lorena; Morales, Paulina; Curotto, Bianca; Aliaga, Solange; Alliende, María Angélica (Wiley, 2018)
      The study aim was to evaluate the administration and achievements of a Fragile X syndrome (FXS) centre in Chile. Families with children with FXS who sought care at our centre (CDTSXF) answered a survey to evaluate parent ...