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    • Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿cuándo es necesario sospechar? 
      Narváez, Carolina; Lacaux Uribe, Patricio; Cortés, Camila; Manterola Mordojovich, Carla; Carrasco Chaparro, Ximena (Sociedad Chilena de Pediatría, 2020)
      La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas ...