Browsing by Author "ec411125-7371-4816-8813-b5de5687f842"

Now showing items 1-2 of 2

    • Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa 
      Rubilar, Carla; Liendo López, Francisca Carolina; Troncoso Schifferli, Lucy Mónica; Barrios, Andrés; Herrera Cisterna, Luisa (Sociedad Chilena de Pediatría, 2017)
      Introducción: El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y ...
    • Lesch-Nyhan disease in two families from Chiloe island with mutations in the HPRT1 gene 
      Nguyen, Khue Vu; Silva, Sebastián; Troncoso Schifferli, Lucy Mónica; Naviaux, Robert K.; Nyhan, William L. (Taylor & Francis, 2017)
      Lesch-Nyhan disease (LND) is a rare X-linked inherited neurogenetic disorder of purine metabolism in which the enzyme, hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGprt) is defective. The authors report two independent ...