Browsing by Author "Caviedes, Pablo"
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(Universidad de Chile, 2007)El Síndrome de Down (SD) se determina por la trisomía del autosoma 21 humano, y sus alteraciones se asocian a sobreexpresión o bien desregulación de los productos génicos derivados de este cromosoma. La trisomía 16 (Ts16) ...
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(Universidad de Chile, 2012)El síndrome de Down (SD) es determinado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se manifiesta a través de múltiples anomalías, siendo el retardo mental la característica más sobresaliente. La condición ...
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(Universidad de Chile, 2015)El tejido adiposo cumple distintas funciones tales como protección mecánica, reserva de energía, función endocrina, etc. Durante los últimos años se ha documentado su uso como fuente abundante y accesible de células ...
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(2012)Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a neuromuscular disease originated by reduced or no expression of dystrophin, a cytoskeletal protein that provides structural integrity to muscle fibres. A promising pharmacological ...
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(MDPI, 2020)Dysferlinopathy is an autosomal recessive muscular dystrophy resulting from mutations in the dysferlin gene. Absence of dysferlin in the sarcolemma and progressive muscle wasting are hallmarks of this disease. Signs of ...
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(Springer New York LLC, 2016)© 2016, Springer Science+Business Media New York.In humans, Down syndrome (DS) is caused by the presence of an extra copy of autosome 21. The most striking finding in DS patients is intellectual disability and the onset ...
