Patrones de consumo y variantes genéticas involucradas en la tolerancia del alcohol en población Universitaria de Santiago de Chile

Abstract

El alcohol es ampliamente consumido a nivel mundial. Los patrones de consumo y abuso de esta sustancia varían alrededor del mundo. Además en poblaciones humanas modernas existe heterogeneidad en la capacidad metabólica de esta sustancia; heterogeneidad dada por variantes genéticas. Se han descrito variantes genéticas involucradas en la metabolización ineficiente (ADH1B2*2 y ALDH2*2) o eficiente del etanol (SNP6 rs1800759 del gen ADH4), las cuales otorgan al individuo menor o mayor grado de susceptibilidad al alcoholismo. A éstos se les ha denominado “fenotipos protectores” o de “riesgodependencia” al alcohol, respectivamente. En esta investigación se indaga sobre la posible correlación entre variantes genéticas de protección y riesgodependencia con patrones de consumo de alcohol entre individuos categorizados mediante la encuesta AUDIT de la OMS. Se analizaron 210 muestras de jóvenes universitarios de Santiago entre 18 y 25 años bajo previa firma de un consentimiento informado. Como resultado, no fue posible establecer estadísticamente que las variantes genéticas estarían asociadas a patrones de consumo de alcohol. No obstante en este estudio se identificaron nuevas categorías de consumo de alcohol no incluidas en la encuesta AUDIT diseñada por la OMS, además de caracterizar a población chilena en cuanto a la frecuencia de variantes de protección y riesgo-dependencia; éste último presente en alto porcentaje tanto en Chile como en América. Finalmente, se discute sobre la asociación entre patrones de consumo y fenotipos para estos loci¸ las frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas, así como los patrones de consumo de alcohol