Secuenciación del genoma humano y bioética

Abstract

Esta monografía aborda el trasfondo histórico de la secuenciación del genoma humano y sus implicaciones éticas. Explora los hitos en el descubrimiento genómico, desde la conceptualización del genoma, hasta la evolución de las tecnologías de secuenciación desde el método de Sanger hasta técnicas modernas de alto rendimiento como la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) y la Secuenciación de Tercera Generación. Destaca el impacto del Proyecto del Genoma Humano (HGP) en la comprensión de la composición genética. Además, analiza en los dilemas éticos que conlleva la secuenciación de genomas humanos, explorando preocupaciones sobre la discriminación genética debido a mutaciones, la importancia del consentimiento informado y la protección de datos genómicos. Examina los dilemas éticos socioeconómicos en el acceso a la secuenciación genómica, los desafíos regulatorios y el panorama en constante evolución de la bioética en paralelo con los rápidos avances científicos. La monografía culmina recordando los principios fundamentales para un correcto uso de la información genética e incitando el equilibrio entre los avances tecnológicos, la mejora de las leyes y la ética.