Estudio de asociación entre un microsatélite del gen EDN 1, ubicado en el cromosoma 6, y la fisura labiopalatina no sindrómica en una población chilena

Abstract

Dada la importancia de la malformación fisura labiopalatina (FL(P)), se ha estudiado desde hace varias décadas, la etiología y su genética. En el caso de la fisura labiopalatina no sindrómica, se han postulado diferentes modos de herencia, siendo en la actualidad el modelo oligogénico él más aceptado. En este trabajo se estudia la asociación entre alelos de un microsatélite del gen EDN1(6p24.1) (obtenidos mediante la técnica de PCR), con la FL(P) no sindrómica. Mediante PCR se obtienen amplificados que se separan por electroforesis en geles de poliacrilamida y posterior tinción de plata. La población en estudio se separó en cinco grupos distintos: uno de fisurados Simplex (FSx, fisurados que provienen de una familia que presenta un solo caso), uno de fisurados Multiplex (FMx, fisurados que presentan mas de un caso en la familia), los familiares sanos de los fisurados tanto Simplex como Múltiplex y un grupo control. Se analizaron las frecuencias de los once alelos que presenta este marcador en cada grupo en estudio para confrontarlos, mediante el análisis estadístico de #2con la población control que no presenta antecedentes familiares de FL(P). Los resultados muestran que los fisurados no difieren de los controles. Sin embargo, el grupo de los familiares múltiplex y particularmente el de los familiares múltiplex varones, presentan diferencias significativas en comparación con los controles. Esto nos permitiría concluir que existiría una relación indirecta entre EDN1 y la FL(P) no sindrómica, la que se traduce en el dimorfismo sexual observado. Los resultados de esta Tesis apoyarían el modelo oligogénico de herencia con una hipótesis de heterogeneidad genética, ya que sugiere la necesidad de la presencia de otros loci para la permanencia de dicha fisura.