Señales de adaptación humana al hidroarsenicismo en los valles andinos de la región de Arica y Parínacota. Evidencias de variantes protectoras del Gen Arsénico [+3] Metiltransferasa

Abstract

Millones de personas en el mundo se intoxican al beber agua con altas concentraciones de arsénico. En el norte de Chile, ríos de la región de Arica y Parinacota poseen altos niveles de arsénico, siendo la población de Quebrada Camarones la de mayor exposición (>1000 μg/L). Sin embargo, esta población ha subsistido en dicho ambiente adverso durante los últimos 9000 años A.P., y recientemente no ha presentado emergencias epidemiológicas asociadas. Por este motivo, el presente trabajo busca evaluar cuatro polimorfismos de un único nucleótido (SNPs) del gen AS3MT que poseen “variantes protectoras” asociadas a una alta capacidad metabolizadora del arsénico. Las poblaciones en estudio fueron del valle de Camarones (n=51) y del valle de Azapa (n=51), elegido éste último por su menor exposición (10-20 ug/L). Las muestras fueron caracterizadas mediante genotipificación por PCR-RFLP. Los resultados mostraron mayores frecuencias de las variantes protectoras en Camarones (SNP12390, C=66%; SNP14215, T=69%; SNP14458, T=99%; SNP35991, A=72%) que en Azapa, pero las diferencias no son significativas para cada SNP. Por otra parte, la estimación de haplotipos mostró que la combinación de variantes protectoras CTTA es la más frecuente en poblaciones expuestas del norte, alcanzando un 64% en Camarones y un 48% en Azapa. En conclusión, observamos una alta frecuencia de variantes protectoras en esta zona, principalmente en la población de Camarones, sugiriendo que ambas poblaciones poseen una alta capacidad metabolizadora del arsénico. Estos resultados, pretenden aportar una integración de evidencias biológicas y culturales que contribuyan a comprender la adaptación humana a ambientes extremos