Investigación genómica de señales de selección positiva reciente en Aymaras, Pehuenches y Huilliches

Abstract

Los primeros habitantes del sur Sudamericano llegaron hace más de 14.000 años, enfrentando presiones selectivas como la altura, tóxicos ambientales, cambios en la dieta, exposición a patógenos, entre otras. Estas condiciones ambientales promovieron el desarrollo de adaptaciones biológicas, detectables a nivel genómico. Usando datos de genotipificación (700.000 SNPs), estudiamos elementos de la historia microevolutiva de los Aymara, Pehuenche y Huilliche; grupos de ancestría amerindia que descienden de pueblos prehispánicos del altiplano andino y del centro-sur de Chile. Al analizar su estructura poblacional con el test Fst, encontramos una baja diferenciación entre los grupos. Usando ADMIXTURE, no detectamos estructura genética entre Pehuenches y Huilliches. Con los test iHS y XPEHH, identificamos regiones genómicas con señales de selección positiva reciente (<30.000 años) en Amerindios, no presentes en asiáticos, europeos, ni africanos. Destacamos una región del cromosoma 6 (52-52,6 Mb), con alta evidencia de selección en los tres grupos. Las regiones más diferenciadas entre Aymaras y el grupo de Pehuenches y Huilliches (5% de los puntajes más altos de Fst y XPEHH) contienen genes asociados al metabolismo de lípidos y al sistema inmune. Estos resultados sugieren presiones selectivas en estos mecanismos biológicos que podrían haber existido recientemente en la historia de estas poblaciones