Métodos diagnósticos antenatales de trisomía 13 y 18

Abstract

Antecedentes: Chile es uno de los países que tiene la mayor tasa de malformaciones congénitas a nivel latinoamericano, en los últimos años se ha visto un aumento global en la incidencia de Trisomía 18/13, la causa principal es la postergación de la maternidad, realidad vigente en Chile. Diseño: Revisión Temática. Objetivo: determinar métodos diagnósticos antenatales de las trisomías 18 y 13 mediante la revisión crítica de la literatura científica disponible. Unidad de análisis: 10 artículos de investigación Materiales y métodos: Búsqueda Bibliográfica: Se revisó la base de datos de Pubmed utilizando las palabras claves: “aneuploidy”, “amniocentesis”, “trisomy 13”, “trisomy 18”, se consideraron como sinónimos de las trisomías 13 y 18 las palabras “Patau syndrome” y “Edwards syndrome” respectivamente. Estrategias de Búsqueda: Criterios de selección: cobertura, audiencia, actualidad, novedad y accesibilidad. Metodología de análisis: se realizó a través de las Fichas de Lectura Critica puestas a disposición por el “Servicio de Evaluación de Tecnologías Sanitarias” del Departamento de Salud del Gobierno Vasco, el análisis permitió evaluar la “Calidad de la evidencia”. Resultados: El cribado prenatal en combinación de marcadores blandos en ultrasonido (US), alcanzaría un 100% de tasa detección de trisomías 18/13 entre las 11 - 13+6 semanas, asimismo el método de DNA libre fetal en sangre materna a partir de las 8 semanas. Conclusiones: En Chile se puede mejorar la detección de trisomía 18/13 mediante la pesquisa de marcadores blandos en US entre las 11 y 13+6 semanas.