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Hypomyelination and Congenital Cataract: Identification of a Novel likely pathogenic c.414+1G>A in FAM126A gene Variant

Autordc.contributor.authorTroncoso, Mónica 
Autordc.contributor.authorBalut Oyarzún, Fernanda 
Autordc.contributor.authorWitting Enríquez, Scarlet 
Autordc.contributor.authorRubilar Parra, Carla 
Autordc.contributor.authorCarrera, Jorge 
Autordc.contributor.authorCartes, Fabiola 
Autordc.contributor.authorHerrera Cisterna, Luisa 
Fecha ingresodc.date.accessioned2021-09-20T13:57:56Z
Fecha disponibledc.date.available2021-09-20T13:57:56Z
Fecha de publicacióndc.date.issued2021
Cita de ítemdc.identifier.citationClin Case Rep. 2021;9:e04171es_ES
Identificadordc.identifier.other10.1002/ccr3.4171
Identificadordc.identifier.urihttps://repositorio.uchile.cl/handle/2250/181978
Resumendc.description.abstractIt is key to expand the differential diagnosis and consider possible genetic etiologies on a patient with congenital cataracts associated with clinical features, such as leukodystrophy or polyneuropathy.es_ES
Idiomadc.language.isoenes_ES
Publicadordc.publisherWileyes_ES
Tipo de licenciadc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Chile*
Link a Licenciadc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/cl/*
Fuentedc.sourceClinical Case Reportses_ES
Palabras clavesdc.subjectFAM126A genees_ES
Palabras clavesdc.subjectHypomyelination and congenital cataractes_ES
Palabras clavesdc.subjectWhite matter disorderes_ES
Títulodc.titleHypomyelination and Congenital Cataract: Identification of a Novel likely pathogenic c.414+1G>A in FAM126A gene Variantes_ES
Tipo de documentodc.typeArtículo de revista
Catalogadoruchile.catalogadorcrbes_ES
Indizaciónuchile.indexArtículo de publicación ISIes_ES


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Hypomyelination.pdf
Tamaño:
560.9Kb
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