Tipificación molecular de sistemas sanguíneos eritrocitarios de importancia clínica en donantes de sangre chilenos de las zonas norte, centro y sur del país

Abstract

La disparidad entre los antígenos eritrocitarios del donante y el receptor de una transfusión sanguínea, o entre madre e hijo durante la gestación; llevan a la formación de aloanticuerpos que pueden causar una Reacción Hemolítica Transfusional (RHT) o Enfermedad Hemolítica Fetal y del Recién Nacido (EHFRN), respectivamente. Dentro de las reacciones adversas a la transfusión reportadas en los sistemas de hemovigilancia internacionales, la aloinmunización y las RHT son una de las principales causas de morbilidad y mortalidad. Además, la aloinmunización, disminuye la probabilidad de encontrar sangre compatible para una transfusión sanguínea, la que puede ser incluso menor del 0,1%. Esta situación es aún más crítica, cuando las donaciones de sangre en los bancos de sangre disminuyen, como ocurre en la pandemia actual. Para evaluar el riesgo de aloinmunización en una población específica y estimar la disponibilidad de hemocomponentes aptos para un paciente, es necesario conocer las frecuencias de los grupos sanguíneos presentes en ella. En Chile, las frecuencias que se utilizan en los bancos de sangre son las descritas para población caucásica, las que no son representativas de la población chilena, la cual es el resultado de la miscegenación de amerindios, europeos y africanos. Considerando la falta de información respecto de las frecuencias de los diferentes grupos sanguíneos en Chile, en esta tesis se estudiaron las principales variantes polimórficas en los sistemas sanguíneos: Rh, Kell, Kidd, Duffy, MNS, Lutheran, Diego, Dombrock, Colton, Landesteiner-Wiener, y Scianna; dadas las variaciones en la composición étnica de las poblaciones del norte, centro y sur de Chile, el estudio se realizó en 540 donantes de sangre chilenos provenientes de estas tres regiones. Con los datos obtenidos, se dedujeron los antígenos, fenotipos, genotipos y alelos presentes en los donantes y se calcularon las frecuencias respectivas. Se detectaron variantes débiles, antígenos de baja frecuencia y ausencia de antígenos de alta frecuencia no descritos previamente en el país. Además, se estableció que existen diferencias estadísticas significativas entre las frecuencias de las tres zonas analizadas y con las descritas en caucásicos, y en afrodescendientes. Estos resultados corresponden a la primera caracterización molecular de los 11 sistemas sanguíneos incluidos en el estudio.

Disparity between the erythrocyte antigens of the donor and recipient of a blood transfusion, or between mother and child during gestation, has resulted in the formation of alloantibodies that can produce a Transfusion Haemolytic Reaction (TTR) or Fetal Haemolytic Disease of the Newborn (HFDNBD), respectively. Among the adverse transfusion reactions reported in international haemovigilance systems, alloimmunisation and TTR are a major cause of morbidity and mortality. Furthermore, alloimmunisation decreases the probability of finding compatible blood for transfusion, which may be as low as 0.1%. This situation is even more critical when blood donations in blood banks decrease, as is the case in the current pandemic. To assess the risk of alloimmunisation in a specific population and to estimate the availability of suitable blood components for a patient, it is necessary to know the frequencies of the blood groups present in that population. In Chile, the frequencies used in blood banks are those described for the Caucasian population, which are not representative of the Chilean population, which is the result of miscegenation of Amerindians, Europeans and Africans. Considering the lack of information regarding the frequencies of the different blood groups in Chile, the main polymorphic variants were studied in the blood systems Rh, Kell, Kidd, Duffy, MNS, Lutheran, Diego, Dombrock, Colton, Landesteiner-Wiener, and Scianna. Given the variations in the ethnic composition of the populations of northern, central and southern Chile, the study was conducted on 540 Chilean blood donors from these three regions. From the data obtained, the antigens, phenotypes, genotypes and alleles present in the donors were deduced and the respective frequencies calculated. Weak variants, low-frequency antigens and absence of high-frequency antigens not previously described in the country were detected. In addition, it was established that there are significant statistical differences between the frequencies

in the three areas analysed and with those described in Caucasians and Afro- descendants. These results correspond to the first molecular characterisation of the

11 blood systems included in the study.