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    • Clinical genetic study in patients with tuberous sclerosis complex 

      Rubilar, Carla; López, Francisca; Troncoso Schifferli, Lucy Mónica; Barrios, Andrés; Herrera Cisterna, Luisa (Sociedad Chilena de Pediatría, 2017)
      Introduction: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem autosomal dominant disease caused by mutations in the tumor suppressor genes TSC1 or TSC2. Objective: To characterize clinically and genetically patients ...
    • Clinical genetic study in patients with tuberous sclerosis complex Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa 

      Rubilar, Carla; Liendo López, Francisca Carolina; Troncoso, Mónica; Barrios, Andrés; Gavia Herrera, Luisa (Sociedad Chilena de Pediatria, 2017)
      © 2017, Sociedad Chilena de Pediatria. All rights reserved. Introduction: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem autosomal dominant disease caused by mutations in the tumor suppressor genes TSC1 or TSC 2. ...
    • Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa 

      Rubilar, Carla; Liendo López, Francisca Carolina; Troncoso Schifferli, Lucy Mónica; Barrios, Andrés; Herrera Cisterna, Luisa (Sociedad Chilena de Pediatría, 2017)
      Introducción: El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y ...