| Abstract | dc.description.abstract | Introducción: Las Amelogénesis Imperfecta (AI) son un grupo de desórdenes
clínica y genéticamente heterogéneos que afectan el desarrollo del esmalte dental.
Los defectos del esmalte se clasifican como hipoplásicos (anormalidades de
cantidad o grosor), hipocalcificados y/o hipomaduros (defectos en la estructura o
composición química). Basados en la apariencia clínica y en el patrón de herencia
se distinguen 15 subtipos de AI, existiendo variantes que se heredan en forma
autosómica y ligadas al cromosoma X, ya sea dominantes y/o recesivas.
Hasta la fecha, se ha descrito que mutaciones en 12 genes tienen roles
causales en la etiología genética de las AI: amelogenina (AMELX), enamelina
(ENAM), ameloblastina (AMBN), cadena β-3 de laminina (LAMB3), cadena β-6 de
integrina (ITGB6), enamelisina (MMP-20), calicreína 4 (KLK4), proteína 72 con
repetidos WD (WDR72), marco de lectura abierto 26 del cromosoma 4 (C4orf26),
transportador de solutos 24 A4 (SLC24A4), molécula de interacción estromal 1
(STIM1) y el gen de la familia con similitud de secuencia 83, miembro H
(FAM83H).
Objetivo General: El propósito de este trabajo fue determinar posibles
asociaciones entre la frecuencia de la variante p.Gly557Cys del gen FAM83H y el
estatus clínico en 20 familias con diversos tipos de AI y 129 sujetos sanos de la
población general.
Materiales y Métodos: De las 20 familias analizadas, 8 fueron diagnosticadas con
el fenotipo clínico hipoplásico, 8 con hipomaduración y 4 con hipocalcificación. El
total de sujetos afectados con AI fue de 34, 14 correspondieron a parientes sanos
de los afectados y 129 sujetos a una muestra de la población chilena sana. Para
detectar la variante en los tres grupos de sujetos se utilizó la técnica de reacción
en cadena de la polimerasa acoplada a polimorfismos de longitud de fragmentos
de restricción (PCR-RFLP).
Resultados: La variante p.Gly557Cys se identificó en estado heterocigoto en un
único individuo afectado con AI hipocalcificada. La frecuencia de la variante en el
grupo de sujetos afectados fue de 2,94 %. La variante no fue detectada en
parientes sanos de los afectados ni en los 129 individuos de la población general.
Conclusiones: El análisis de los resultados de genotipificación de la variante
p.Gly557Cys en los 3 grupos de individuos analizados indica que ésta se asocia al
fenotipo clínico de AI hipocalcificada en esta muestra. | en_US |
