Características clínicas y radiográficas de tres familias chilenas con Síndrome Nevoide Basocelular y comparación con series de otras pobaciones

Abstract

Introducción: El Síndrome Nevoide Basocelular (SNBC) o de Gorlin es una condición autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollo de carcinomas basocelulares (CBC), tumores odontogénicos queratoquísticos (TOQ) y fositas palmo-plantares, entre otras alteraciones. Los TOQ se desarrollan en los huesos maxilares y pueden alcanzar gran tamaño. En diferentes poblaciones del mundo se ha reportado distintas expresiones del síndrome, sin embargo los reportes en población latinoamericana son escasos. El objetivo de este estudio consiste en analizar las características clínicas, imagenológicas y las genealogías de tres familias con Síndrome Nevoide Basocelular y compararlas con series de pacientes de otras regiones del mundo. Material y Método: Previo consentimiento informado se realizó anamnesis y examen clínico a tres familias con SNBC, incluyendo evaluación de fositas palmares (FP) y exámenes imagenológicos de los pacientes afectados y sus respectivas familias. Además, se confeccionó las correspondientes genealogías. Posteriormente, la serie de pacientes chilenos se comparó con series provenientes de poblaciones caucásicas, africanas y asiáticas. Resultados: El rango de edad de las cinco personas afectadas estaba entre 11 y 52 años, con una mediana de 16 años de edad. La proporción hombre/mujer fue de 1:1,5. Los TOQ y FP fueron observadas en todos los pacientes afectados. Sólo los pacientes mayores de 40 años desarrollaron CBC. La localización más frecuente de TOQ fue la zona posterior de la mandíbula.La serie chilena presentó mayores similitudes con la serie de Asia proveniente de Irán, tanto en el porcentaje de pacientes que desarrollaron carcinomas basocelulares como aquellos que presentaron fositas palmares. Conclusiones: La serie chilena presenta una alta frecuencia de fositas palmares, desarrollo más tardío de carcinomas basocelulares que los grupos caucásicos y mayor similitud con las series asiáticas. Estas diferencias podrían deberse a la influencia de los genes supresores de tumor mutados, a los grupos étnicos estudiados y a factores ambientales.