Comparación de características clínicas entre familias chilenas con Síndrome Nevoide Basocelular y familias sin antecedentes de cáncer familiar

Abstract

Introducción: El Síndrome Nevoide Basocelular (SNBC) es una enfermedad autosómica dominante con alta penetrancia y expresión variable, que afecta la vía de señalización Sonic Hedgehog (SHH). Clínicamente destacan por la aparición de múltiples queratoquistes odontogénicos (QO) y carcinomas Basocelulares en las dos primeras décadas de vida. SHH es una vía de señalización que controla morfogénesis y proliferación celular en varios tejidos, siendo uno de ellos las glándulas salivales menores y papilas fungiformes en lengua. Debido a la expresión tan variable SNBC, lo que busca este trabajo es agregar características clínicas nuevas para poder hacer diagnósticos tempranos y prevenir la aparición de lesiones malignas. Materiales y Métodos: La presencia de Queratoquistes Odontogénicos y anomalías dentarias se estudiaron mediante examen clínico e imagenológico. Para la medición de glándulas salivales menores se usaron discos de papel cromatográfico, los que se posicionaron sobre la cara interna del labio para ser teñidos en el laboratorio posteriormente. Para el estudio de la densidad de papilas fungiformes, se tiñó con colorante azul de alimentos la lengua de los pacientes (el cual es incapaz de teñir papilas), posterior se posicionó un aro metálico sobre la lengua para estandarizar el área a medir y se tomó una fotografía para hacer el conteo posteriormente. Resultados: Se estudiaron 56 pacientes en total: 3 pacientes con SNBC, 3 pacientes en estudio de SNBC y 50 pacientes controles. Se encontraron QO en el 66,6% de los pacientes con SNBC. El 100% de los pacientes con SNBC presentaron algún tipo de anomalía dentaria, versus el grupo control que solo se observó en el 6,3%. No hubo diferencia entre las densidades de glándulas salivales menores y papilas fungiformes en lengua. Conclusiones: Se observó mayor número de QO y anomalías dentarias en pacientes con SNBC. No se encontraron diferencias entre la densidad de papilas fungiformes y glándulas salivales, no obstante, se requieren más estudios al respecto.