Síndrome de ovario poliquístico: relación entre el polimorfismo CYP 17 y repeticiones CAG del receptor de andrógenos con perfil hormonal y metabólico

Abstract

El polimorfismo CAG en el exon 1 del receptor de androgenos (RA), se ha estudiado como un posible defecto genético del síndrome de ovario poliquistico (SOP). En algunos estudios se ha descrito una relación inversa entre el numero de repeticiones CAG y la expresión de la actividad del receptor. A su vez el gen CYP17 tambi6n ha sido relacionado con el síndrome de ovario poliquistico, ya que codifica para enzimas claves que participan en pasos limitantes en la ruta metabólica para ]a producción de andrógenos. En el presente estudio se evaluá un grupo de mujeres chilenas con SOP y controles entre 14 y 36 años, con el propósito de determinar la relaci6n entre el numero de repetidos CAG y las características metabólicas y hormonales del SOP. Ademas, se evalua la variante T--C del gen CYP17, con el proposito de establecer un haplotipo (repeticiones CAG y CYP17) como posible marcador de riesgo en el SOP