Show simple item record

Authordc.contributor.authorHoyos Bachiloglu, Rodrigo 
Authordc.contributor.authorRojas, Jorge 
Authordc.contributor.authorBorzutzky, Arturo 
Authordc.contributor.authorHernández, Pamela 
Authordc.contributor.authorVinet, Ana María 
Authordc.contributor.authorBustos, Paula 
Authordc.contributor.authorFernández, Fabiola 
Authordc.contributor.authorLagos, Macarena 
Authordc.contributor.authorStrickler, Alexis 
Authordc.contributor.authorMarinovic, María Angélica 
Authordc.contributor.authorCasado, Cristina 
Authordc.contributor.authorPoli, María Cecilia 
Authordc.contributor.authorKing, Alejandra 
Admission datedc.date.accessioned2021-07-26T22:27:28Z
Available datedc.date.available2021-07-26T22:27:28Z
Publication datedc.date.issued2020
Cita de ítemdc.identifier.citationRevista Chilena de Pediatría 2020;91(6):908-916es_ES
Identifierdc.identifier.other10.32641/rchped.vi91i6.2580
Identifierdc.identifier.urihttps://repositorio.uchile.cl/handle/2250/180705
Abstractdc.description.abstractLa inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) corresponde a una de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria, existiendo escasos datos nacionales sobre ésta. Objetivo: describir la epidemiología, complicaciones, pronóstico y uso de la vacuna BCG en pacientes chilenos con IDCS. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con IDCS entre los años 1999 y 2020 por médicos inmunólogos a lo largo de Chile. El diagnóstico de IDCS se realizó conforme a los criterios propuestos por Shearer: linfocitos T (CD3+) < 300 células/μL y proliferación 10% del límite de normalidad en respuesta a fitohemaglutinina o presencia de linfocitos T de origen materno. Se obtuvieron de la ficha clínica los datos correspondientes a: sexo, edad al diagnóstico, consanguinidad, región de origen, subpoblaciones linfocitarias, diagnóstico genético, complicaciones infecciosas y no infecciosas, vacunación BCG y sus complicaciones, edad de derivación al centro de TPH y causa de mortalidad no relacionada al TPH. Resultados: se diagnosticaron 25 casos de IDCS en 22 familias entre los años 1999-2020. 78% varones, la edad media a la primera manifestación fue 2.3 meses (0-7), mientras que la edad media al diagnóstico fue de 3.4 meses (0- 7). Un 16% de los casos tenía un antecedente familiar de IDCS. Un 40% de los casos fueron diagnosticados en la Región Metropolitana. El inmunofenotipo más frecuente fue T-B-NK+ (48%). Se realizaron estudios genéticos en 69,5% de los casos, siendo los defectos genéticos en RAG2 (39%) la causa más frecuente. Un 88% de los casos recibió la vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG) previo al diagnóstico, incluidos 2 pacientes con historia familiar positiva, 36% de los vacunados experimentó complicaciones de la BCG. La edad media a la derivación a trasplante fue de 7,4 meses (5-16). De los 25 pacientes, 11 fallecieron previo a la derivación a un centro de trasplante. Conclusión: En Chile existe un retraso clínicamente significativo entre las primeras manifestaciones y el diagnóstico de IDCS, así como un importante retraso en la derivación a centros de trasplante. La mayoría de los pacientes con IDCS reciben la vacuna BCG, pese a tener antecedentes familiares, y experimentan frecuentemente complicaciones de la vacuna.es_ES
Abstractdc.description.abstractSevere combined immunodeficiency (SCID) is the most severe form of primary immunodeficiency. To date, there is little local information about this disease. Objective: To describe the epidemiology, complications, prognosis, and use of the BCG vaccine in Chilean patients with SCID. Patients and Method: Retrospective review of the clinical records of patients diagnosed with SCID by clinical immunologists between 1999 and 2020 throughout Chile. SCID was diagnosed according to the criteria proposed by Shearer: T lymphocytes (CD3+) < 300 cells/μL and proliferation 10% of the limit of normality in response to phytohemagglutinin or presence of T lymphocytes of maternal origin. Data collected from the clinical records were: sex, age at diagnosis, consanguinity, region of origin, lymphocyte subpopulations, genetic diagnosis, infectious and non-infectious complications, BCG vaccination and its complications, age at referral to the bone marrow transplant (BMT) center, and cause of non-BMT-related mortality. Results: Between 1999 and 2020, 25 patients were diagnosed with SCID. 78% of them were male, mean age at first manifestation of the disease was 2.3 months (0-7), while the mean age at diagnosis was 3.4 months (0-7). 16% of patients had a family history of SCID. 40% of cases were diagnosed within the Metropolitan Region. The most frequent immunophenotype was T-B-NK+ SCID (48%). Genetic studies were done in 69.5% of cases, mutations in the RAG2 gene were the most common etiology of SCID (39%). 88% of SCID patients received the Bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccine before diagnosis, including 2 cases with a known family history of SCID. 36% of those who received the vaccine had BCG-related complications. The mean age at referral to a bone marrow transplant center was 7.4 months (5-16). 11/25 patients died before being transferred to a transplant center. Discussion: There is a clinically significant delay between the first manifestations and the diagnosis of SCID in Chilean patients, as well as an important time gap between the diagnosis of SCID and referral to a center for BMT. Most SCID cases in Chile receive the BCG vaccine, despite a known family history of the disease, and frequently develop vaccine-related complications.es_ES
Lenguagedc.language.isoeses_ES
Publisherdc.publisherSociedad Chilena Pediatríaes_ES
Type of licensedc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Chile*
Link to Licensedc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/cl/*
Sourcedc.sourceRevista Chilena de Pediatríaes_ES
Keywordsdc.subjectInmunodeficiencias primariases_ES
Keywordsdc.subjectInmunodeficiencia combinada severaes_ES
Keywordsdc.subjectVacuna BCGes_ES
Keywordsdc.subjectTrasplante de precursores hematopoyéticoses_ES
Keywordsdc.subjectPrimary immunodeficiencieses_ES
Keywordsdc.subjectSevere combined immunodeficiencyes_ES
Keywordsdc.subjectBCG Vaccinees_ES
Keywordsdc.subjectStem cell transplantationes_ES
Títulodc.titleInmunodeficiencia combinada severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020es_ES
Title in another languagedc.title.alternativeSevere combined immunodeficiency, report of chilean patients diagnosed during the 1999-2020 periodes_ES
Document typedc.typeArtículo de revistaes_ES
dcterms.accessRightsdcterms.accessRightsAcceso Abierto
Catalogueruchile.catalogadorcfres_ES
Indexationuchile.indexArtículo de publicación ISIes_ES
Indexationuchile.indexArtículo de publicación SCIELOes_ES


Files in this item

Icon

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Chile
Except where otherwise noted, this item's license is described as Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Chile