Inmunodeficiencia combinada severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020
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2020Metadata
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Hoyos Bachiloglu, Rodrigo
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Inmunodeficiencia combinada severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020
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La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) corresponde a una de las formas más graves de
inmunodeficiencia primaria, existiendo escasos datos nacionales sobre ésta. Objetivo: describir
la epidemiología, complicaciones, pronóstico y uso de la vacuna BCG en pacientes chilenos con
IDCS. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados con IDCS entre los
años 1999 y 2020 por médicos inmunólogos a lo largo de Chile. El diagnóstico de IDCS se realizó
conforme a los criterios propuestos por Shearer: linfocitos T (CD3+) < 300 células/μL y proliferación
10% del límite de normalidad en respuesta a fitohemaglutinina o presencia de linfocitos
T de origen materno. Se obtuvieron de la ficha clínica los datos correspondientes a: sexo, edad al
diagnóstico, consanguinidad, región de origen, subpoblaciones linfocitarias, diagnóstico genético,
complicaciones infecciosas y no infecciosas, vacunación BCG y sus complicaciones, edad de derivación
al centro de TPH y causa de mortalidad no relacionada al TPH. Resultados: se diagnosticaron
25 casos de IDCS en 22 familias entre los años 1999-2020. 78% varones, la edad media a la primera
manifestación fue 2.3 meses (0-7), mientras que la edad media al diagnóstico fue de 3.4 meses (0-
7). Un 16% de los casos tenía un antecedente familiar de IDCS. Un 40% de los casos fueron diagnosticados
en la Región Metropolitana. El inmunofenotipo más frecuente fue T-B-NK+ (48%). Se
realizaron estudios genéticos en 69,5% de los casos, siendo los defectos genéticos en RAG2 (39%)
la causa más frecuente. Un 88% de los casos recibió la vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG)
previo al diagnóstico, incluidos 2 pacientes con historia familiar positiva, 36% de los vacunados
experimentó complicaciones de la BCG. La edad media a la derivación a trasplante fue de 7,4 meses
(5-16). De los 25 pacientes, 11 fallecieron previo a la derivación a un centro de trasplante. Conclusión:
En Chile existe un retraso clínicamente significativo entre las primeras manifestaciones y el
diagnóstico de IDCS, así como un importante retraso en la derivación a centros de trasplante. La
mayoría de los pacientes con IDCS reciben la vacuna BCG, pese a tener antecedentes familiares, y
experimentan frecuentemente complicaciones de la vacuna. Severe combined immunodeficiency (SCID) is the most severe form of primary immunodeficiency.
To date, there is little local information about this disease. Objective: To describe the epidemiology,
complications, prognosis, and use of the BCG vaccine in Chilean patients with SCID. Patients and
Method: Retrospective review of the clinical records of patients diagnosed with SCID by clinical
immunologists between 1999 and 2020 throughout Chile. SCID was diagnosed according to the criteria
proposed by Shearer: T lymphocytes (CD3+) < 300 cells/μL and proliferation 10% of the limit
of normality in response to phytohemagglutinin or presence of T lymphocytes of maternal origin.
Data collected from the clinical records were: sex, age at diagnosis, consanguinity, region of origin,
lymphocyte subpopulations, genetic diagnosis, infectious and non-infectious complications, BCG
vaccination and its complications, age at referral to the bone marrow transplant (BMT) center, and
cause of non-BMT-related mortality. Results: Between 1999 and 2020, 25 patients were diagnosed
with SCID. 78% of them were male, mean age at first manifestation of the disease was 2.3 months
(0-7), while the mean age at diagnosis was 3.4 months (0-7). 16% of patients had a family history of
SCID. 40% of cases were diagnosed within the Metropolitan Region. The most frequent immunophenotype
was T-B-NK+ SCID (48%). Genetic studies were done in 69.5% of cases, mutations in
the RAG2 gene were the most common etiology of SCID (39%). 88% of SCID patients received the
Bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccine before diagnosis, including 2 cases with a known family
history of SCID. 36% of those who received the vaccine had BCG-related complications. The mean
age at referral to a bone marrow transplant center was 7.4 months (5-16). 11/25 patients died before
being transferred to a transplant center. Discussion: There is a clinically significant delay between the
first manifestations and the diagnosis of SCID in Chilean patients, as well as an important time gap
between the diagnosis of SCID and referral to a center for BMT. Most SCID cases in Chile receive the
BCG vaccine, despite a known family history of the disease, and frequently develop vaccine-related
complications.
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Revista Chilena de Pediatría 2020;91(6):908-916
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