Asociación de polimorfismos genéticos con niveles de actividad física y variables fisiológicas relacionadas con la función física en población urbana de la ciudad de Temuco : estudio exploratorio

Abstract

Introducción: La evidencia actual sugiere que los factores genéticos contribuyen significativamente a la predisposición a ser un sujeto sedentario o físicamente activo. El objetivo del presente estudio fue evaluar la posible asociación entre el polimorfismo 4a/4b del gen NOS3, haplogrupos Amerindios del ADN mitocondrial con niveles de actividad física en sujetos del sur de Chile. Además, proponemos que el polimorfismo 4a/4b del gen NOS3 y los haplogrupos Amerindios del ADN mitocondrial podrían interactuar con el nivel de actividad física para influenciar diferenciadamente algunas variables fisiológicas indicadoras de función física. Material y método: Un total de 82 sujetos urbanos, 36 casos con bajo nivel de actividad física y 46 controles con alto nivel de actividad física fueron incluidos en este estudio. El nivel de actividad física (NAF) fue estimado utilizando el cuestionario internacional de actividad física (IPAQ). La obtención del ADN genómico se realizó a partir de concentrado leucocitario. La presencia del polimorfismo 4a/4b del gen NOS3 y de los haplogrupos Amerindios del ADN mitocondrial se evaluó a través de las técnicas de PCR y PCR-RFLP, respectivamente. Resultados: No se encontraron diferencias significativas en la distribución de genotipos y la frecuencia alélica para la variante 4a/4b del gen NOS3 estudiada entre los sujetos con bajo NAF y sus controles con alto NAF. Los resultados muestran que el componente Amerindio, basado en la presencia de los haplogrupos Amerindios del ADN mitocondrial, fue de 81% en los casos y de 89% en los controles. Esta distribución de haplogrupos no fue diferente al comparar a los sujetos con bajo NAF y sus controles. En el grupo de bajo NAF, el índice de masa corporal (IMC) fue significativamente mayor para el grupo de sujetos portadores del haplogrupo Amerindio D que para el grupo de sujetos No Amerindios (31.3 ± 2.9 versus 26.0 ± 3.0; P=0.01). Conclusiones: Estos resultados sugieren que el polimorfismo 4a/4b del gen NOS3 y los haplogrupos Amerindios del ADN mitocondrial no estarían asociados con el nivel de actividad física en los sujetos estudiados. El polimorfismo 4a/4b del gen NOS3 y el nivel de actividad física no estarían interactuando sobre las variables indicadoras de la función física estudiadas. Además, encontramos una interacción significativa entre los haplogrupos Amerindios del ADN mitocondrial y el nivel de actividad física sobre el IMC. Sin embargo, estos resultados requieren ser confirmados en futuros estudios poblacionales de mayor escala.

Background: Recent evidence suggests that genetic factors contribute significantly to the propensity of being sedentary or physically active. The aim of the present study was to evaluate the possible association between 4a/4b polymorphism of NOS3 gene, Amerindian mitochondrial DNA (mtDNA) haplogroups and the levels of physical activity in Southern Chilean population. Moreover, we postulated that genetic 4a/4b polymorphism of NOS3 and Amerindian mtDNA haplogroups might interact with physical activity level to differentially influence related physiological variables of physical function. Methods: A total of 82 urban individuals, 36 cases with low physical activity level (L-PAL) and 46 controls with high physical activity level (H-PAL) were included in this study. The level of physical activity was measured using the long form of the International Physical Activity Questionnaire (IPAQ). Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. The 4a/4b polymorphism of NOS3 and the Amerindian mtDNA haplogroups were detected by PCR and PCR-RFLP techniques, respectively. Results: The genotype distribution and the relative allelic frequencies for the 4a/4b variant investigated were not significantly different between LPAL and control subjects. The results showed that the Amerindian component, based in the presence of mtDNA haplogroups, was 81% in the cases and 89% in the controls. This haplogroups distribution was not significantly different between L-PAL and control subjects. In the L-PAL group, body mass index (BMI) was significantly higher in the D Amerindian mtDNA haplogroup than in the No Amerindian group (31.3 ± 2.9 versus 26.0 ± 3.0; P=0.01). Conclusions: These finding suggest that the 4a/4b polymorphism of the NOS3 and the Amerindian mtDNA haplogroups were not associated with levels of physical activity in the study subjects. We observed no significant interaction between the 4a/4b polymorphism of the NOS3 and physical activity level on physical function. In addition, we found a significant interaction between the Amerindian mtDNA haplogroups and the physical activity level on BMI. However, this data needs to be confirmed in a larger study population.