Características clínicas linguales de pacientes con diversos subtipos de EB que cuentan con diagnóstico genético determinado

Abstract

INTRODUCCIÓN La Epidermólisis Bullosa (EB) agrupa a una serie de trastornos cutáneos generados por mutaciones en los genes que codifican las proteínas que estabilizan la Zona de la Membrana Basal (ZMB). Dado que el diagnóstico definitivo de la EB requiere de un análisis de ADN, siendo este procedimiento bastante caro, es fundamental buscar nuevas alternativas para disminuir barreras de acceso. En este contexto se desarrolla nuestra investigación, que tiene por objetivo determinar características linguales de paciente portadores de distintas mutaciones causales de EB, para mejorar las herramientas de diagnóstico y/o pronóstico de la enfermedad.

MATERIAL Y MÉTODO La muestra se constituyó por 76 pacientes que fueron examinados clínicamente y los datos se registraron en un formulario OMS de evaluación de salud bucal adaptado para pacientes con EB. La información obtenida de los análisis de protrusión lingual y depapilación lingual fue tabulada y analizada junto con las mutaciones que cada paciente porta, en el programa Microsoft Excel para Mac versión 16.25.

RESULTADOS Pacientes con mutaciones en el Gen COL7A1 fueron los únicos que presentaron casos con depapilación lingual; todos los afectados con formas dominantes de EB distrófica (EBD; n=14) no presentaron depapilación lingual. De los 36 pacientes afectados con formas recesivas; el 75% manifestó lengua totalmente depapilada, 11% parcialmente depapilada y 14% papilada. Pacientes con mutaciones en los genes: FERMT1, EXPH5, KRT14, PLEC Y TGM5 presentaron lengua sin anquiloglosia. Solamente un paciente con mutaciones en el gen KRT5 y otro con el gen LAMB3 presentaron anquiloglosia. En relación a pacientes con mutaciones en el gen COL7A1, todos los pacientes con formas dominantes presentaron protrusión lingual normal. De los 36 pacientes con formas recesivas, el 72% presentó anquiloglosia.

CONCLUSIONES • Solo fue observada depapilación lingual en pacientes con presentaciones recesivas de mutaciones del gen COL7A1; lengua parcialmente depapilada no había sido descrita anteriormente y cuando se presentó fue en pacientes con EBD recesiva generalizada intermedia (EBDR gen intermed).

• Pacientes con mutaciones en el gen COL7A1 concentraron la mayor cantidad de casos con anquiloglosia; de los 36 pacientes con formas recesivas, el 72% presentó anquiloglosia.