Estudio de asociación entre una variante polimórfica del gen MTR y el riesgo de fisura labiopalatina no sindrómica en Chile

Abstract

La fisura labiopalatina no sindrómica (FL/PNS), es una de las malformaciones congénitas más frecuentes en la especie humana, se produce por una alteración en la fusión de los tejidos que darán origen al labio superior y/o al paladar, durante el desarrollo embrionario. Requiere de una serie de tratamientos e intervenciones de diferentes disciplinas, lo que conlleva una rehabilitación larga y costosa. Su etiología es multifactorial, intervienen los factores de riesgo genéticos y las variables ambientales, un buen ejemplo de esta interacción entre las variables genéticas y ambientales en la etiología de la FL/PNS es el metabolismo del folato/ ácido fólico. Existen alrededor de 50 genes que codifican productos involucrados en este metabolismo, donde varios de ellos tienen polimorfismos (SNP) de riesgo para FL/PNS, entre ellos el SNP rs1805087 del gen MTR estudiado en otras poblaciones. El propósito de este estudio fue analizar la asociación entre el SNP rs1805087 del gen MTR y el riesgo de presentar fisura labiopalatina no sindrómica en la población Chilena, tanto en la muestra total como separada por sexo. Material y métodos: Se utilizó una muestra conformada por 260 casos de FL/PNS y 346 controles. La asociación entre este polimorfismo y el fenotipo se analizó mediante el cálculo del odds ratio (OR) con intervalo de confianza de 95%, tanto para alelos, genotipos, modelo recesivo, dominante y sobredominante en la muestra total y separada por sexo. Resultados: Tanto para la muestra total como para la muestra separada por sexo, no se encontraron asociaciones significativas en ningún modelo entre el SNP rs1805087 y la FL/PNS en Chile. Conclusiones: En este estudio caso control, tanto para la muestra total como para la muestra separada por sexo, no se encontraron asociaciones significativas en ningún modelo entre el SNP rs1805087 y la FL/PNS en Chile. Esto podría explicarse probablemente por el bajo poder estadístico de este análisis y/o por el efecto de la heterogeneidad genética.