Manifestaciones orales en epidermólisis bullosa hereditaria según subtipo : revisión sistemática de la literatura

Abstract

La Epidermólisis Bullosa Hereditaria (EB) es el grupo principal dentro de los trastornos genéticos con fragilidad de la piel causados por anomalías estructurales. Se caracteriza clínicamente por la formación de ampollas y erosiones en la piel y mucosas frente a un mínimo trauma mecánico o fricción y por presentar características orales únicas. A pesar de ser un trastorno poco común, hasta la fecha se han descrito diversas manifestaciones orales encontradas en personas con EB que, además parecen variar según el subtipo, pero aún no se ha publicado en la literatura una revisión sistemática sobre el tema. Objetivo: Describir el espectro de manifestaciones orales presentes en personas diagnosticadas con distintos subtipos de Epidermólisis Bullosa Hereditaria. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura cualitativa siguiendo el protocolo PRISMA. La búsqueda de la literatura incluyó todo tipo de estudio clínico en seres humanos en los que se describían las características clínicas orales de pacientes diagnosticados con EB publicados desde 1947 a marzo del 2020 en cualquier idioma. Las fuentes consultadas incluyeron las bases de datos electrónicas MEDLINE, EMBASE, CINAHL, Biblioteca Cochrane, DARE y el registro de ensayos controlados Cochrane (CENTRAL) Resultados: De 1.162 artículos identificados en la primera búsqueda, 188 fueron incluidos en la revisión sistemática. La frecuencia y severidad de las manifestaciones orales presentes en personas con EB varió según el subtipo de la enfermedad. En EB Simplex (EBS) la frecuencia de úlceras orales varió del 20% al 58,6%. En EB de la unión (JEB) el tejido de granulación peri oral se desarrolló en formas severas durante el primer año de vida y el antecedente de ampollas mayores en la mucosa oral o áreas intraorales de tejido de granulación fue alto, de 83,3% a 91,6%. Además, las cicatrices intraorales fueron poco comunes y se reportó hipoplasia generalizada del esmalte. En EB distrófica (DEB) los hallazgos orales variaron entre sus subtipos. Las lesiones orales estuvieron presentes en el 20% al 90% de los pacientes, siendo los pacientes con Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva Severa (RDEB-sev) los más afectados. Se observaron consecuencias de cicatrización significativas como microstomía progresiva, ausencia de papilas linguales y arrugas palatinas, anquiloglosia y obliteración del vestíbulo oral. Se reportaron casos de carcinoma de células escamosas en la cavidad oral, siendo la lengua el sitio más afectado. Las puntuaciones de caries fueron significativamente más altas y el apiñamiento dental severo se presentó como una consecuencia de la reducción de la longitud del maxilar en un número importante de estos pacientes. La EB Kindler además de presentar mucosa frágil, microstomía y obliteración parcial del vestíbulo, se observó una mayor prevalencia de periodontitis de inicio temprano y rápida progresión. Limitaciones: La mayoría de los reportes de la literatura no describían el método usado para obtener el diagnóstico del paciente (resultados de laboratorio) y no utilizaban formularios de evaluación estandarizados para el diagnóstico de las manifestaciones orales. Conclusiones: Las manifestaciones orales de la Epidermólisis Bullosa Hereditaria tienen patrones únicos de afectación asociados con cada subtipo de este trastorno. Comprender cada subtipo individualmente ayudará a planificar enfoques de tratamiento personalizados a largo plazo.