Prevalencia de alteraciones en el esmalte dental en portadores sanos de variantes en el gen lamb3 del registro nacional debra chile comparado con un grupo control

Abstract

Introducción: La epidermólisis bullosa (EB) es un trastorno genético que se caracteriza por la formación de ampollas por un trauma mecánico mínimo con alteración en la unión dermoepidérmica. Se clasifica en cuatro tipos principales: EB simplex (EBS), EB de la unión (EBU), EB distrófica (EBD) y EB de Kindler (EBK). La EBU se caracteriza por la formación de ampollas dentro de la lámina lúcida en la zona de la membrana basal y se hereda casi exclusivamente con un patrón autosómico recesivo. En Chile, el gen LAMB3 es responsable de la totalidad de casos de EBU. Todas las personas con EBU presentan defectos en el esmalte dental, principalmente hipoplasia severa generalizada. Recientemente, se han reportado casos donde portadores sanos de variantes en el gen LAMB3 presentan una amelogénesis imperfecta aislada hipoplásica, sin ningún signo de epidermólisis bullosa. Objetivo general: Determinar la prevalencia de alteraciones en el esmalte dental en portadores sanos de variantes en el gen LAMB3 del registro nacional de Debra Chile comparado con un grupo control. Material y métodos: Se evaluó un grupo de estudio (n=12) y un grupo control (n=12). Se realizó un examen clínico y un registro fotográfico de cada participante. Se registraron las características del esmalte dental y se calculó la prevalencia de las alteraciones en el esmalte dental por participante, por diente, por tipo de diente y por superficie. Resultados: La prevalencia de alteraciones en el esmalte dental en el grupo de estudio fue del 41,67% y 33,33% en el grupo control. Todas las alteraciones observadas se presentaron en dientes permanentes. La alteración más prevalente tanto en el grupo de estudio como en grupo control fue la opacidad de color blanco/crema, con un 33,3% y 25%, respectivamente. Se encontraron hipoplasias localizadas en un 0,72% en el grupo estudio, y un 1,22% en el grupo control. Al comparar los resultados entre el grupo de estudio y el grupo control, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones: Los portadores sanos de variantes en el gen LAMB3 del registro nacional de Debra Chile presentaron una prevalencia de alteraciones del esmalte dental similar al grupo control. Estas alteraciones no pueden atribuirse a la presencia de variantes en este gen. Ninguno de los participantes presentó una amelogénesis imperfecta hipoplásica.