Precisión en la predicción genómica utilizando diferentes niveles de error de imputación en programas de mejoramiento genético acuícolas

Abstract

Para caracteres de resistencia a enfermedades dentro del objetivo de mejoramiento en programas de selección genética acuícolas, los candidatos a selección son evaluados usando información fenotípica de sus parientes para obtener los valores de cría (EBVs) por medio del método BLUP. La obtención de fenotipos implica el sacrificio de los peces antes de que se puedan reproducir, por lo que el uso de información molecular para su evaluación genética se esta volviendo una práctica común en especies acuícolas de interés comercial. La selección genómica (GBLUP) es un método que usa información genotípica desde paneles de SNPs, la que podría aumentar la precisión con que se seleccionan individuos. Una limitante de esto, es el elevado costo en la obtención de esta información, pero la imputación de genotipos puede representar una solución a bajo costo para resolver este problema. La presente tesis permitió evaluar y comparar, por medio de la simulación de evaluación genómica, los valores de precisión para EBVs usando los métodos BLUP y GBLUP como una aproximación inicial para estudiar la inclusión de dicha información. Se simularon 5 generaciones de 3,600 individuos de trucha arcoíris (Oncorhynchus mykiss) cada una desde una población fundadora de 831 padres y 831 madres los cuales cuentan con datos genotípicos reales. Las posiciones de los QTLs se muestrearon aleatoriamente en cada cromosoma (4 QTLs por cromosoma, 116 QTLs totales) desde 42,822 SNP disponibles. Los escenarios variaron de acuerdo con tres niveles de heredabilidad (0.1, 0.2 y 0.4), cuatro densidades de SNPs (0.5K, 3K. 7K y 42K), con un error de imputación asociado a cada uno (10%, 5%, 1% y 0%, respectivamente). Las simulaciones, análisis estadístico posterior y evaluación económica mostraron que: (1) Existen diferencias significativas (p<0.05) al comparar valores de precisión de BLUP y GBLUP en todos los escenarios; (2) un incremento no-lineal en los valores de precisión de GBLUP a través de las diferentes densidades de SNPs y niveles de heredabilidad; (3) se detectaron diferencias significativas entre precisión y exactitud de EBVs al comparar BLUP y GBLUP, en todos los casos; (4) no se detectaron diferencias significativas entre precisión de paneles 0.5K, 3K y 7K SNPs, especialmente a valores de h2 medias y altas. (5) Debido a esto, sería suficiente contar con 500 SNPs para realizar selección genómica de manera rentable y con mayor precisión que utilizando el método BLUP. Palabras Claves: selección genómica; simulación; precisión; heredabilidad; densidad de panel de SNP; error de imputación; programa de selección acuícola

For disease resistance traits included in aquaculture breeding programs, candidates for selection are tested using phenotypic information of relatives to obtain breeding values by the BLUP method because it implies the slaughtering of fishes before reproduction. Therefore, the use of molecular information for genetic evaluations is becoming a common practice in most relevant aquaculture species. Genomic selection (GBLUP) is a methodology that uses genotypic information obtained from single nucleotide polymorphism (SNP) panels and it could increase the accuracy of individuals’ selection. A limitation of this method is the high costs of obtaining molecular information, but the imputation of genotypes could be a low-cost solution. In the present study was evaluated and compared the precision and accuracy of EBVs using BLUP and GBLUP methods at varying levels of genotypes imputation as an approach to study the inclusion of this molecular information. We simulated 5 generations of 3,600 rainbow trout (Oncorhynchus mykiss) each one from 831 sires and 831 dams as founder population with real genotypic data from. The QTLs positions were randomly sampled in each chromosome (4 QTLs per chromosome, 116 QTLs in total) from 42,822 available SNPs. The scenarios vary in heritability levels (0.1, 0.2 and 0.4) and density of SNPs panel (0.5K, 3K, 7K and 42K), rendering varying error rates (10%, 5%, 1% and 0%, respectively). The simulations, statistical analyses and economic evaluation showed: (1) significant differences (p<0.05) in precision between BLUP and GBLUP estimates in all scenarios; (2) a non-linear increase in GBLUP precision with SNP density and heritability levels; (3) significant differences were found between BLUP and GBLUP in precision and accuracy of EBVs, (4) non-significant differences between GBLUP0.5K, GBLUP3K and GBLUP7K precisions, especially for medium and high heritability levels. (5) Consequently, a 500 SNPs panel would be enough to obtain higher precision of EBVs from genomic selection than from pedigreebased method in a rentable way