Poroqueratosis. Revisión de su etiopatogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento

Abstract

Las poroqueratosis son un grupo heterogéneo e infrecuente de dermatosis adquiridas o heredadas de etiología desconocida, caracterizadas por un trastorno de la queratinización secundario a una expansión clonal anormal de los queratinocitos. Se han descrito múltiples mutaciones genéticas potencialmente implicadas. Histológicamente, se caracterizan por la presencia de la lamela cornoide. Su presentación clínica es variable con formas localizadas, diseminadas e incluso eruptivas. Las poroqueratosis se han asociado con inmunosupresión, radiación ultravioleta, enfermedades sistémicas, infecciosas y neoplásicas. Muchos autores las consideran como entidades premalignas dada su potencial degeneración neoplásica a carcinoma escamoso o basocelular. Por ello, el seguimiento a largo plazo es uno de los pilares de su tratamiento, el que suele ser complejo y a menudo insatisfactorio. En la presente revisión se discuten los últimos avances en su etiopatogenia, diagnóstico y terapéutica, y se propone un algoritmo de tratamiento.

Porokeratosis comprises a group of heterogeneous and uncommon acquired or congenital skin diseases of unknown origin characterized by a keratinization disorder resulting from abnormal clonal expansion of keratinocytes. Numerous genetic mutations are thought to be involved. These conditions are characterized histologically by the presence of a cornoid lamella. Clinical manifestations are variable, with localized, disseminated, and even eruptive forms. Porokeratosis has been associated with immunosuppression, ultraviolet radiation, and systemic, infectious, and neoplastic diseases. Many authors consider it to be a premalignantcondition because of the potential for malignant transformation to squamous cell or basal cellcarcinoma. Therefore, long-term follow-up is a key component of treatment, which is usuallycomplex and often unsatisfactory. We review the latest advances in our understanding of thepathogenesis, diagnosis, and treatment and propose a treatment algorithm.