Revisión sistemática de las políticas sanitarias para enfermedades raras y medicamentos huérfanos y cómo han afectado en el acceso en Chile y otros 9 países

Abstract

Introducción: Las enfermedades poco frecuentes o enfermedades raras constituyen un problema de salud pública desde hace más de 40 años. La dificultad de los pacientes para acceder a diagnósticos y/o tratamientos está dado principalmente por falta de disponibilidad y el alto costo de estos. Es por esto por lo que pacientes y sus cuidadores han luchado para que se establezcan leyes y políticas que aseguren el acceso a estas prestaciones. Desde este esfuerzo nace en 1983 la primera Ley de Medicamentos Huérfanos en Estados Unidos, la cual abrió una ventana para la creación de regulaciones sobre las enfermedades raras y sus tratamientos en otros países. Objetivo: Esta revisión sistemática tiene como objetivo describir y comparar las leyes, políticas y las principales estrategias adoptadas en diez países con distintos grados de desarrollo, con el fin de evaluar sus beneficios. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura. La información se obtuvo desde tres bases de datos: Pubmed, Embase y ScienceDirect, en lo que se recolectaron estudios publicados entre 2011 y 2021 sobre políticas de enfermedades raras y acceso a medicamentos huérfanos en diez países: Francia, Alemania, Suecia, Japón, Canadá, México, Colombia, Argentina y Chile. Para cada país se evaluaron seis temas diferentes: legislación, acceso y disponibilidad de tratamiento, programas de diagnóstico, atención al paciente, investigación y desarrollo; y organizaciones defensoras de pacientes. Resultados: En el estudio se observó que la mayoría de los países estudiados contaban con políticas específicas sobre enfermedades raras, pero en diferente grado de implementación. También que en aquellos países de menor desarrollo las estrategias que favorecen la disponibilidad a MMHH no han logrado garantizar el acceso. Todos los países del estudio contaban con programas que permitían el diagnóstico de al menos dos enfermedades raras. Los programas que favorecen la atención al paciente estaban presentes sólo en aquellos países con regulaciones específicas y han mejorado la calidad de atención. Los programas oficiales destinados a promover la investigación y desarrollo han favorecido la innovación de medicamentos huérfanos y han aportado al conocimiento de algunas enfermedades raras. Las organizaciones de pacientes se encargan de llenar los vacíos de las regulaciones y trabajan activamente en el desarrollo de programas y políticas. Conclusiones: Aquellos países con políticas mejor implementadas también cuentan con mayor desarrollo económico, siendo Alemania y Francia los más exitosos y Chile con México los menos exitosos al momento de garantizar acceso a tratamiento. Estos hallazgos ayudan a comprender las diferencias en el acceso entre los diez países y presenta una oportunidad de mejora para aquellos sin leyes o regulaciones específicas o mal implementadas

Introduction: Uncommon diseases or rare diseases have been a public health problem more than 40 years. The access to diagnoses and/or treatments' difficulties are mainly due to lack of availability and their high cost. patients and their caregivers have fought for laws and policies to ensure access to these benefits. From this effort, the first Orphan Drug Law was born in the United States in 1983, which opened a window for the creation of regulations on rare diseases and their treatments in other countries. Objective: This research describe and compare the laws, policies and main strategies adopted in ten countries with different levels of development, in order to assess their benefits. Methodology: A systematic review was carried out. The information was obtained from three databases: Pubmed, Embase and ScienceDirect, collecting studies that were published between 2011 and 2021 regarding rare disease policies and access to orphan drugs in ten countries: France, Germany, Sweden, Japan, Canada , Mexico, Colombia, Argentina and Chile. For each country, six topics were evaluated: legislation, access and availability of treatment, diagnostic programs, patient care, research and development; and patient advocacy organizations. Results: The study found that most of the countries studied had specific policies on rare diseases, but to a different degree of implementation. Also, in less developed countries, the strategies seeking an improvement on availability to orphan drugs have failed to guarantee access. All the countries in the study had programs that allowed the diagnosis of at least two rare diseases. Programs about patient care were present only in those countries with specific regulations and these have improved the quality of care. Official programs on research and development have favored the innovation of orphan drugs and have contributed to the knowledge of some rare diseases. Patient organizations are charged with filling regulatory gaps and play an active role in developing programs and policies. Conclusions: Those countries with better implemented policies also have greater economic development, with Germany and France being the most successful and Chile with Mexico the least successful when it comes to guaranteeing access to treatment. These findings help to understand the differences in access among the ten countries and present an opportunity for improvement for those without specific or poorly implemented laws or regulations