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Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa

Authordc.contributor.authorRubilar, Carla 
Authordc.contributor.authorLiendo López, Francisca Carolina 
Authordc.contributor.authorTroncoso Schifferli, Lucy Mónica 
Authordc.contributor.authorBarrios, Andrés 
Authordc.contributor.authorHerrera Cisterna, Luisa 
Admission datedc.date.accessioned2018-08-07T20:14:03Z
Available datedc.date.available2018-08-07T20:14:03Z
Publication datedc.date.issued2017
Cita de ítemdc.identifier.citationRev Chil Pediatr. 2017; 88 (1): 41-49es_ES
Identifierdc.identifier.other10.1016/j.rchipe.2016.08.003
Identifierdc.identifier.urihttp://repositorio.uchile.cl/handle/2250/150713
Abstractdc.description.abstractIntroducción: El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descriptivo de registros clínicos de 42 pacientes pediátricos controlados en un servicio de neuropsiquiatría infantil con diagnóstico de CET y estudio genético en 21 de ellos. Se amplificó por reacción en cadena de la polimerasa y secuenció el exón 15 del gen TSC1 y los exones 33, 36 y 37 del gen TSC2. Se analizó la relación entre las mutaciones encontradas con la severidad y evolución clínica. Resultados: En el 61,9% de los pacientes las manifestaciones comenzaron antes de los 6 meses de edad. Las manifestaciones iniciales de CET más frecuentes fueron las crisis convulsivas (73,8%) y el hallazgo de rabdomiomas cardiacos (16,6%). Durante su evolución, todos los pacientes presentaron compromiso neurológico; el 92,9% presentó epilepsia. Todos los pacientes presentaron máculas hipomelanóticas, 47,6% pangiofibromas faciales, 23,8% parches de Shagreen, 47,6% rabdomiomas cardiacos y 35,7% hamartomas retinianos. El estudio genético realizado a 21 pacientes identificó 2 mutaciones heterocigotas patogénicas en TSC1 y una en TSC2. Este último paciente presentaba un fenotipo clínico más severo. Conclusiones: Las manifestaciones neurológicas y dermatológicas fueron las más frecuentes en los pacientes con CET. Se identificaron 2 mutaciones patogénicas en el gen TSC1 y una en el gen TSC2. La mutación en TSC2 se manifestó en un fenotipo clínico más severo.es_ES
Abstractdc.description.abstractIntroduction: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem autosomal dominant disease caused by mutations in the tumor suppressor genes TSC1 or TSC2. Objective: To characterize clinically and genetically patients diagnosed with TSC. Patients and method: Descriptive study of clinical records from a pediatric neuropsychiatry department of 42 patients diagnosed with TSC and genetic study of 21 of them. The exon 15 of the TSC1 gene and exons 33, 36 and 37 of the TSC2 gene were amplified by polymerase chain reaction and sequenced. The relationship between the mutations found with the severity and clinical evolution were analyzed. Results: In 61.9% of the patients the symptoms began before 6 months of age. The most frequent initial manifestations of TSC were new onset of seizures (73.8%) and the detection of cardiac rhabdomyomas (16.6%). During the evolution of the disease all patients had neurological involvement; 92.9% had epilepsy. All patients presented hypomelanotic spots, 47.6% facial angiofibromas, 23.8% Shagreen patch, 47.6 heart rhabdomyomas and 35.7% retinal hamartomas. In the genetic study of 21 patients, two heterozygous pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The latter had a more severe clinical phenotype. Conclusions: Neurological and dermatological were the most frequent manifestations in patients with TSC. Two pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The patient with TSC2 mutation manifested a more severe clinical phenotype.es_ES
Patrocinadordc.description.sponsorshipSeed Project of the Chilean Society of Pediatrics (Proyecto Semilla de la Sociedad Chilena de Pediatria)es_ES
Lenguagedc.language.isoeses_ES
Publisherdc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes_ES
Type of licensedc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Chile*
Link to Licensedc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/cl/*
Sourcedc.sourceRevista Chilena de Pediatríaes_ES
Keywordsdc.subjectTSCes_ES
Keywordsdc.subjectSEGAes_ES
Keywordsdc.subjectEpilepsyes_ES
Keywordsdc.subjectChildrenes_ES
Keywordsdc.subjectTuberses_ES
Keywordsdc.subjectHamartomses_ES
Keywordsdc.subjectComplejo esclerosis tuberosaes_ES
Keywordsdc.subjectAstrocitomas subependimarios de células giganteses_ES
Keywordsdc.subjectEpilepsiaes_ES
Keywordsdc.subjectNiñoses_ES
Keywordsdc.subjectTúbereses_ES
Keywordsdc.subjectHamartomases_ES
Títulodc.titleEstudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosaes_ES
Title in another languagedc.title.alternativeClinical and genetic study patients with tuberous sclerosis complexes_ES
Document typedc.typeArtículo de revistaes_ES
Catalogueruchile.catalogadortjnes_ES
Indexationuchile.indexArtículo de publicación ISIes_ES


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