Modelos probabilísticos de recombinación en genómica

Abstract

En este trabajo se estudia la recombinación de genes a tiempo continuo, esto es la evolución bajo la dinámica de recombinación de la distribución genética de una población. Por un lado se cuenta con la generalidad de recombinaciones arbitrarias e incluso permitiendo una cantidad arbitraria de padres. Por otro lado se trabaja bajo la hipótesis de población infinita lo que lleva como ventaja, según lo visto en [17], [11] o [12], que la distribución de genes esté determinada por una ecuación diferencial determinista en el espacio de las medidas. Al resolver esta se obtiene que es la esperanza de un proceso estocástico, conocido como el proceso de fragmentación. Uno de los primeros resultados es una demostración alternativa de este hecho. Luego se busca una fórmula para la ley del proceso. En un contexto similar el trabajo reali- zado en [11] da una fórmula recursiva, bajo ciertas hipótesis sobre las tasas de recombinación. Basándonos en las técnicas desarrolladas en ese trabajo y en [12], [25], [4] se deduce otra fór- mula que sirve para tasas, recombinaciones y una cantidad de padres arbitraria, bajo hipótesis similares. La clave es relacionar el proceso de fragmentación con una familia de grafos, los cuales denominaremos bosques de fragmentación. Estos fueron propuestos originalmente por Mareike Esser en [12] como generalización de los bosques de segmentación encontrados en [4]. Aquí, salvo modificaciones necesarias para la notación, serán la herramienta principal para obtener los resultados. Además esta fórmula permite apreciar que la hipótesis sobre las tasas es para evitar ciertas singularidades que aparecen al realizar los cálculos en el grafo. Una vez que se entiende esto, se discute como extender las soluciones relajando la condición sobre las tasas. Además de lo anterior, se investiga el comportamiento asintótico del proceso de fragmen- tación. Una gran cantidad de resultados interesantes fueron obtenidos por Servet Martínez en [19] para el proceso a tiempo discreto, incluyendo distribución cuasi-estacionaria y una descripción para el Q-proceso. Aquí se obtienen los que son la adaptación natural al tiempo continuo. Es decir, se obtiene un teorema que caracteriza el comportamiento asintótico del proceso de fragmentación y de este se deduce el comportamiento cuasi-estacionario. Por último se hace una síntesis de los resultados obtenidos y se discuten posibles exten- siones a problemas relacionados.