Caracterización clínica, radiográfica y genealógica de 41 familias chilenas con amelogénesis imperfecta

Abstract

Introducción: La Amelogénesis Imperfecta (AI) es un desorden hereditario de baja prevalencia que afecta el desarrollo del esmalte dental, provocando anomalías en su composición y estructura. Se clasifica de acuerdo a sus fenotipos clásicos en: hipoplásica, hipocalcificada e hipomadura, pudiendo presentarse en forma combinada y con diversos patrones de herencia. El objetivo de este estudio es realizar un análisis clínico, radiográfico y genealógico de 41 familias chilenas afectadas con Amelogénesis Imperfecta y relacionar estas características con cada subtipo de AI diagnosticado. Materiales y Métodos: Se analizaron fichas clínicas, pedigrees, fotografías y radiografías de 121 individuos, pertenecientes a 41 familias chilenas, que cumplían con los criterios de inclusión y exclusión. Los datos estadísticos fueron analizados por el software Stata 13.0. Resultados: De los 121 individuos estudiados, 71 (58.7%) se encontraban afectados con AI. De éstos, 43.7% presentaron AI hipomadura, 24% AI hipoplásica, 7% AI hipocalcificada, 21.1% AI hipoplásica-hipomadura y 4.2% AI hipoplásicahipocalcificada. El patrón de herencia predominante fue el autosómico dominante. La mayoría de los individuos con AI eran sistémicamente sanos y presentaban una alta frecuencia de caries, restauraciones y maloclusiones. Clínicamente, el esmalte se observó principalmente con características de brillo, color, grosor y textura normales, pero con alta tendencia al desgaste. Entre los dientes afectados, la característica más frecuente correspondió a manchas blanco/opacas con 74.6 %. Radiográficamente, en la mayoría de los individuos afectados con AI, se observó un contraste esmalte-dentina disminuido y baja frecuencia de taurodontismo. Conclusiones: Siendo AI una enfermedad de base genética, hay pocos trabajos con un enfoque clínico sobre esta patología. Este estudio contribuye a una mejor descripción de esta enfermedad a través del análisis de 71 casos de AI, con lo que se constató que las características clínicas, radiográficas y genealógicas encontradas, fueron diferentes para cada subtipo de Amelogénesis Imperfecta