Comparación clínico-radiográfica, histológica y ultraestructural del esmalte en pacientes, diagnosticados genéticamente, con amelogénesis imperfecta: revisión sistemática cualitativa

Abstract

Introducción: Las amelogénesis imperfecta (AI), son un grupo de condiciones hereditarias, clínica y genéticamente heterogéneas. Actualmente, existen escasos estudios comparativos del esmalte a nivel histológico, ultraestructural y genotipo de los pacientes afectados por AI. Objetivo: Comparar las características clínico-radiográficas, histológicas y ultraestructurales del esmalte de pacientes diagnosticados genéticamente con diversos tipos de AI. Material y Método: Se realizó una búsqueda en 4 bases de datos, utilizando las palabras claves: Amelogenesis imperfecta, Mutation, Microscopic, Histologic, Biochemical, Hypoplastic, Hypomineralized, Hypomaturation and Hypocalcified, estas últimas cuatro seguidas de “Amelogenesis Imperfecta”. Se incluyeron artículos en inglés y español, con límite de tiempo de 21 años, que contenían información del genotipo de los casos, al menos un análisis de estructura histológica, ultraestructura y/o de propiedades físico-químicas del esmalte. Resultados: Se recuperaron 616 estudios. Después de los procesos de selección y elegibilidad, más búsqueda manual, se seleccionaron 38 artículos. En general, las AI hipoplásicas, presentaron esmalte de menor grosor, con unos pocos casos en que hubo grados variables de hipomineralización que alteró su composición y en la mayoría de los casos el patrón de prismas no fue observado. Los genes causales de AI hipoplásicas fueron AMELX, AMBN, ACPT, AMTN, CNNM4, ENAM, FAM20A, FAM20C, LAMA3, LAMB3 y SLC13A5. Hubo casos con dos mutaciones en genes diferentes: LAMA3/MMP20 y FAM83H/AMELX. Además, este tipo de AI se encontró asociada a varios síndromes. En las AI hipomineralizadas (hipomaduras e hipocalcificadas), una proporción similar de casos presentaron esmalte de grosor normal y esmalte de menor grosor, ambos con alteraciones en la composición y en la mayoría de los casos se observó un patrón prismático irregular. Los genes con mutaciones causales de AI hipomineralizadas fueron: FAM83H, ITGB6, KLK4, MMP20, ITGB6, RELT, SLC24A4, SLC13A5 y WDR72. Conclusiones: Características clínico-radiográficas, ultraestructurales y genéticas permiten distinguir entre distintos tipos de esmalte afectado por AI.