| Abstract | dc.description.abstract | Introducción: La displasia epitelial oral (DEO) corresponde a un espectro de
cambios arquitectónicos y citológicos epiteliales, causados por una acumulación
de alteraciones genéticas, además está asociada a mayor riesgo de progresión a
carcinoma oral de células escamosas (COCE). El COCE es el tipo de cáncer oral
más común, se caracteriza por su detección tardía, lo que provoca una baja tasa
de sobrevida. La secuenciación de nueva generación (NGS), se ha desarrollado
como una nueva herramienta de diagnóstico para dilucidar la genética del cáncer
y a su vez poder determinar mediante el análisis genético una detección temprana
de la enfermedad.
Materiales y métodos: Se realizó la secuenciación del transcriptoma a través de
NGS, de pools de muestras de DEO y COCE. Posteriormente se realizó un
análisis comparativo contra muestras de tejido gingival sano de la mucosa oral
para evaluar la expresión diferencial de los genes.
Resultados y Discusión: Se encontraron genes desregulados tanto en DEO como
COCE con respecto a los grupos controles. Los genes más sobreexpresados
correspondieron a KRTAP5-4, LCE3B, MYH2, y DDX3Y, KDM5D, MYH2, y los
más reprimidos fueron TYRP1, HS3ST6, SNORA20 y KRT76, TGM7, SOX21 para
DEO y COCE respectivamente. Se evidenció que el alza de los genes en DEO
tenía relación con respuesta de defensa frente a bacterias, respuesta inmune
humoral, procesos sistémicos de musculación. Por otro lado, los genes
sobreexpresados en COCE se relacionaban con respuesta inmune humoral,
respuesta de defensa frente a bacterias, diferenciación de células en músculo
estriado. La expresión de los genes tenía relación según la etapa de desarrollo
del cáncer en la que se encontraban. Además, permite sugerir el carácter
progresivo de esta patología, destacando la importancia en el desarrollo de una
estrategia de detección precoz del COCE.
Conclusión: Mediante NGS se logró determinar la expresión diferencial de
diferentes genes en estrecha relación con DEO y COCE. Se requieren más
investigaciones para identificar el potencial de progresión de estas lesiones, así
como determinar posibles blancos terapéuticos. | es_ES |
