Estudio genético, clínico y radiográfico de una serie de casos con desórdenes del esmalte dental reclutados en la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile

Abstract

Los defectos de desarrollo del esmalte (DDE) son visibles desviaciones cuantitativas (hipoplasia) y cualitativas (hipomineralización) de la apariencia translúcida normal del esmalte dental, resultante de la disfunción del órgano del esmalte. Dentro de los DDE, las Amelogénesis Imperfecta (AI) son desórdenes hereditarios de baja prevalencia (1:700 a 1:14000), que afectan el desarrollo del esmalte dental, provocando anomalías en su estructura y composición. Se pueden clasificar como AI hipoplásicas, hipocalcificadas, hipomaduras e hipomadura/hipoplásica con taurodontismo, pudiendo presentarse en forma combinada y con diversos patrones de herencia. El propósito de este trabajo fue realizar un estudio genético, clínico y radiográfico de una serie de casos con desórdenes del esmalte dental, reclutados en la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile, entre los años 2010 a 2015. La hipótesis de este estudio planteó que los hallazgos clínicos, radiográficos y genéticos serían diferentes y dependerían del fenotipo de AI diagnosticada. Para llevar a cabo el estudio, se realizó examen clínico a varios miembros afectados y no afectados de las familias participantes. El diagnóstico clínico se basó en los criterios de la clasificación de Witkop C. J. y consideró los datos de anamnesis, signos clínicos, hallazgos radiográficos y datos genealógicos de los sujetos examinados. La evaluación realizada permitió determinar que los siete casos analizados presentaban algún tipo de AI, con diferentes características clínicas, radiográficas y genealógicas. Tres casos se diagnosticaron como AI hipocalcificada, dos como AI hipomadura, uno como AI hipoplásica y uno como AI hipomadura / hipoplásica con taurodontismo leve. Seis casos presentaron un probable patrón de herencia autosómico recesivo y uno autosómico dominante. Las anomalías dentales más frecuentes fueron esmalte rugoso, mordida abierta anterior, diastemas y agenesia dentaria. Los hallazgos radiográficos más frecuentes fueron disminución del contraste esmalte-dentina, taurodontismo e invaginaciones coronarias de tipo

Dens in Dente. Los resultados de este trabajo refuerzan el hecho de que las AI son un grupo de desórdenes hereditarios de manifestación genética heterogénea, y que, a pesar de ser una patología de baja prevalencia, es necesario estudiar porque ocasiona problemas estéticos, funcionales, psicológicos y sociales a los individuos que la portan.