| Abstract | dc.description.abstract | Introducción. Los defectos del desarrollo del esmalte (DDE) son visibles
desviaciones cuantitativas y cualitativas de la apariencia normal del tejido, que
resultan de la disfunción del órgano del esmalte y pueden ser causados por factores
ambientales o genéticos. Dentro de los DDE, las Amelogénesis Imperfecta (AI) son
desórdenes hereditarios de baja prevalencia, que afectan la estructura y el aspecto
clínico del esmalte de casi todos los dientes en ambas denticiones. Las AI se
clasifican principalmente como hipoplásicas, hipocalcificadas e hipomaduras y
pueden presentarse en forma aislada o como parte de un síndrome.
Objetivos e hipótesis. El objetivo de este estudio fue realizar un análisis clínico-
radiográfico y genealógico de 14 familias chilenas con diagnóstico presuntivo de AI,
que fueron reclutadas en la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile,
entre los años 2015 y 2018. Dada nuestra experiencia previa, nuestra hipótesis
planteó que: “La mayoría de los casos analizados corresponderían a casos de AI
con fenotipo clínico de hipomaduración y patrón de herencia autosómico recesivo”.
Materiales y métodos: Se re-reclutaron 14 familias presuntivamente
diagnosticadas con AI, constituyendo un grupo de 53 individuos en total. Se realizó
examen clínico, registro fotográfico y toma de exámenes complementarios. Para la
construcción de genealogías se realizaron entrevistas en profundidad. El
diagnóstico clínico se basó en los criterios de la clasificación de Witkop C.J 1989,
tomando en consideración los tres principales tipos de AI y sus posibles
combinaciones.
Resultados: De las 14 familias estudiadas, 12 se encontraban afectadas con AI y
2 fueron diagnosticadas con DDE. Del total de familias con AI, 7 fueron
diagnosticadas con AI hipomadura (58 %), 2 con AI hipoplásica-hipomadura (17 %),
2 con AI hipoplásica (17 %) y 1 con AI hipoplásica-hipocalcificada (8 %). Ocho
familias presentaron AI aislada y en 4 familias se determinó que el fenotipo de AI
era parte de un síndrome.
El patrón de herencia más frecuente fue autosómico recesivo. Casi todos los
individuos analizados eran sistémicamente sanos, pero presentaron alta frecuencia
de enfermedad periodontal, maloclusiones, restauraciones, hipersensibilidad y
caries. La característica clínica del esmalte más habitual en los dientes afectados
fue la presencia de manchas blanco-opacas. Los hallazgos radiográficos más
predominantes fueron disminución de la radiopacidad del esmalte con respecto a la
dentina y presencia de taurodontismo.
Conclusiones: El 58 % de las familias afectadas presentó AI de tipo hipomadura
con patrón de herencia autosómico recesivo. Del total de familias, 57 % presentaron
AI aislada, 29 % tenían AI asociada a síndrome y un 14 % fueron diagnosticadas
diferencialmente con DDE de posible origen ambiental. | es_ES |
