Estudio clínico-radiográfico y genealógico de una serie de casos con diagnóstico presuntivo de Amelogénesis Imperfecta, reclutados durantes los años 2015-2018

Abstract

Introducción. Los defectos del desarrollo del esmalte (DDE) son visibles desviaciones cuantitativas y cualitativas de la apariencia normal del tejido, que resultan de la disfunción del órgano del esmalte y pueden ser causados por factores ambientales o genéticos. Dentro de los DDE, las Amelogénesis Imperfecta (AI) son desórdenes hereditarios de baja prevalencia, que afectan la estructura y el aspecto clínico del esmalte de casi todos los dientes en ambas denticiones. Las AI se clasifican principalmente como hipoplásicas, hipocalcificadas e hipomaduras y pueden presentarse en forma aislada o como parte de un síndrome. Objetivos e hipótesis. El objetivo de este estudio fue realizar un análisis clínico- radiográfico y genealógico de 14 familias chilenas con diagnóstico presuntivo de AI, que fueron reclutadas en la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile, entre los años 2015 y 2018. Dada nuestra experiencia previa, nuestra hipótesis planteó que: “La mayoría de los casos analizados corresponderían a casos de AI con fenotipo clínico de hipomaduración y patrón de herencia autosómico recesivo”. Materiales y métodos: Se re-reclutaron 14 familias presuntivamente diagnosticadas con AI, constituyendo un grupo de 53 individuos en total. Se realizó examen clínico, registro fotográfico y toma de exámenes complementarios. Para la construcción de genealogías se realizaron entrevistas en profundidad. El diagnóstico clínico se basó en los criterios de la clasificación de Witkop C.J 1989, tomando en consideración los tres principales tipos de AI y sus posibles combinaciones. Resultados: De las 14 familias estudiadas, 12 se encontraban afectadas con AI y 2 fueron diagnosticadas con DDE. Del total de familias con AI, 7 fueron diagnosticadas con AI hipomadura (58 %), 2 con AI hipoplásica-hipomadura (17 %), 2 con AI hipoplásica (17 %) y 1 con AI hipoplásica-hipocalcificada (8 %). Ocho familias presentaron AI aislada y en 4 familias se determinó que el fenotipo de AI era parte de un síndrome.

El patrón de herencia más frecuente fue autosómico recesivo. Casi todos los individuos analizados eran sistémicamente sanos, pero presentaron alta frecuencia de enfermedad periodontal, maloclusiones, restauraciones, hipersensibilidad y caries. La característica clínica del esmalte más habitual en los dientes afectados fue la presencia de manchas blanco-opacas. Los hallazgos radiográficos más predominantes fueron disminución de la radiopacidad del esmalte con respecto a la dentina y presencia de taurodontismo. Conclusiones: El 58 % de las familias afectadas presentó AI de tipo hipomadura con patrón de herencia autosómico recesivo. Del total de familias, 57 % presentaron AI aislada, 29 % tenían AI asociada a síndrome y un 14 % fueron diagnosticadas diferencialmente con DDE de posible origen ambiental.