Alteraciones de número y estructura de los dientes en una familia chilena : Reporte de un caso con tres fenotipos clínicos

Abstract

La dentición humana puede ser afectada por varias anomalías del desarrollo entre las que se cuentan alteraciones del número y la estructura de los dientes, ya sea de forma aislada o en asociación con síndromes. La hipodoncia describe la ausencia congénita de 1 a 5 dientes en una o ambas denticiones. La amelogénesis imperfecta (AI) corresponde a una alteración hereditaria de la estructura de esmalte y la hipomineralización incisivo molar (HIM) es un defecto cualitativo y específico ocurrido en la fase madurativa de la amelogénesis, caracterizado por opacidades demarcadas en los primeros molares y ocasionalmente en los incisivos permanentes. Objetivo: Describir una familia chilena con tres sujetos afectados que presentan alteraciones en el número de dientes y en la estructura del esmalte, mediante la realización de un estudio clínico, radiográfico y genealógico. Metodología: Se realizó un reporte de caso de una familia con tres fenotipos clínicos diferentes. Los pacientes fueron examinados clínica y radiográficamente y se construyó la genealogía para visualizar la forma de transmisión de los tres rasgos. El diagnóstico se realizó según la clasificación de Witkop actualizada para AI, mediante análisis clínico-radiográfico para hipodoncia y de acuerdo con los criterios de Mittal para HIM. Además, se usó el índice DDEm como un complemento al diagnóstico de las alteraciones de estructura del esmalte. Resultados: La madre presentó una posible agenesia del diente 1.6 (hipodoncia), la probando se encontró afectada con AI de tipo hipomineralizada-hipoplásica y el hermano menor fue diagnosticado con HIM de tipo III (M+IH). Estos defectos fueron posiblemente heredados por mutación de novo en la madre, herencia recesiva en la probando y combinación de variantes en genes relacionados con amelogénesis, en el hermano de la probando. Conclusiones: En miembros diferentes de la misma familia se detectó una posible hipodoncia, amelogénesis imperfecta con fenotipos combinados de hipomineralización-hipoplasia e hipomineralización de molares e incisivos permanentes.