Oligodoncia y amelogénesis imperfecta : Reporte de un caso

Abstract

Oligodoncia (OLG) es una alteración de número, definida como ausencia congénita de 6 o más dientes. Amelogénesis Imperfecta (AI) es un grupo de alteraciones hereditarias que afectan el desarrollo del esmalte. Ambas condiciones son de baja prevalencia, presentan heterogeneidad clínica y genética, y pueden presentarse en forma aislada o como parte de un síndrome. Objetivo. Reportar una familia chilena, cuya probando presentó alteraciones en el número de dientes con co-ocurrencia de anormalidades del esmalte, mediante la realización de un estudio clínico, radiográfico y genealógico. Materiales y métodos. Posterior a la firma del consentimiento informado, los padres, probando y hermano fueron examinados clínica y radiográficamente por Cirujanos-Dentistas especialistas (odontopediatra y patóloga oral). La información para construir la genealogía se obtuvo mediante entrevista en profundidad con los padres. Adicionalmente, para complementar el diagnóstico del subtipo de amelogénesis, se calculó el índice de Defectos del Desarrollo del esmalte modificado (DDEm), usando fotografías clínicas de la probando. Resultados. Ninguno de los padres, ni el hermano de la probando mostraron alteraciones del esmalte ni agenesias dentales. El hermano presentó desorden del espectro autista. Sin embargo, la probando se encontraba afectada por OLG con 22 dientes ausentes y AI de tipo hipoplásica con defectos de hipomineralización. La genealogía era compatible con herencia autosómica recesiva, sin poder descartar que se trate de una mutación de novo o caso esporádico. Discusión y conclusiones. En relación con el diagnóstico de AI, el cálculo del índice DDEm permitió determinar la presencia de defectos de hipomineralización y no sólo esmalte hipoplásico. La genealogía con dos generaciones y sin análisis genético de la familia es poco informativa, pero las más simples explicaciones podrían ser una mutación recesiva en los padres (heterocigotos), o bien una mutación de novo en la probando, ambas en un gen que participa en ambas condiciones (LAMA3, LAMB3, COL17A1, SLC10A7 y LTBP3).