Oligodoncia y amelogénesis imperfecta : Reporte de un caso
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2023Metadata
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Urzúa Orellana, Blanca Regina
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Oligodoncia y amelogénesis imperfecta : Reporte de un caso
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Abstract
Oligodoncia (OLG) es una alteración de número, definida como
ausencia congénita de 6 o más dientes. Amelogénesis Imperfecta (AI) es un grupo
de alteraciones hereditarias que afectan el desarrollo del esmalte. Ambas
condiciones son de baja prevalencia, presentan heterogeneidad clínica y genética,
y pueden presentarse en forma aislada o como parte de un síndrome.
Objetivo. Reportar una familia chilena, cuya probando presentó alteraciones en el
número de dientes con co-ocurrencia de anormalidades del esmalte, mediante la
realización de un estudio clínico, radiográfico y genealógico.
Materiales y métodos. Posterior a la firma del consentimiento informado, los
padres, probando y hermano fueron examinados clínica y radiográficamente por
Cirujanos-Dentistas especialistas (odontopediatra y patóloga oral). La información
para construir la genealogía se obtuvo mediante entrevista en profundidad con los
padres. Adicionalmente, para complementar el diagnóstico del subtipo de
amelogénesis, se calculó el índice de Defectos del Desarrollo del esmalte
modificado (DDEm), usando fotografías clínicas de la probando.
Resultados. Ninguno de los padres, ni el hermano de la probando mostraron
alteraciones del esmalte ni agenesias dentales. El hermano presentó desorden del
espectro autista. Sin embargo, la probando se encontraba afectada por OLG con
22 dientes ausentes y AI de tipo hipoplásica con defectos de hipomineralización.
La genealogía era compatible con herencia autosómica recesiva, sin poder
descartar que se trate de una mutación de novo o caso esporádico.
Discusión y conclusiones. En relación con el diagnóstico de AI, el cálculo del
índice DDEm permitió determinar la presencia de defectos de hipomineralización y
no sólo esmalte hipoplásico. La genealogía con dos generaciones y sin análisis
genético de la familia es poco informativa, pero las más simples explicaciones
podrían ser una mutación recesiva en los padres (heterocigotos), o bien una
mutación de novo en la probando, ambas en un gen que participa en ambas
condiciones (LAMA3, LAMB3, COL17A1, SLC10A7 y LTBP3).
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Trabajo de investigación requisito para optar al título de Cirujano-Dentista
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Adscrito a Proyecto FIOUCh C19-02.
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