Características fenotípicas, clínico-radiográficas y genéticas que diferencian agenesias dentales aisladas de síndrome de displasia ectodérmica. Revisión sistemática exploratoria

Abstract

INTRODUCCIÓN: El término displasias ectodérmicas (DE) describe un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del desarrollo que afectan a diversos tejidos de origen ectodérmico. La forma más común es la displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH), caracterizada por hipodoncia, hipotricosis y deficiencia de las glándulas sudoríparas ecrinas. Por otra parte, las agenesias dentales no sindrómicas (ADNS) se definen como la ausencia de dientes de la serie normal debido a un fallo en el desarrollo e incluyen hipodoncia, oligodoncia y anodoncia. La ausencia de hasta cinco dientes se clasifica como hipodoncia, la ausencia congénita de seis o más dientes se define como oligodoncia y la anodoncia se refiere a la ausencia completa de todos los dientes de la serie normal. Cabe mencionar que el fenotipo de DE puede ser bastante leve, por lo que una porción de estas enfermedades puede permanecer sin diagnosticar o clasificarse como trastornos no sindrómicos, como es el caso de las ADNS. OBJETIVO: Determinar las características fenotípicas, clínicas-radiográficas y genéticas que permiten diferenciar pacientes con ADNS de aquellos que presentan síndrome de DE. METODOLOGÍA: Se realizó una revisión sistemática exploratoria, seleccionado artículos sobre DE y ADNS. Para la búsqueda, en cuatro bases de datos, se utilizaron las palabras clave: Non syndromic tooth agenesis, hypodontia, oligodontia, anodontia y ectodermal dysplasia. Posterior al proceso de selección y elegibilidad, se seleccionaron 44 artículos, de los cuales se extrajo información de tipo bibliométrica, demográfica, clínica-radiográfica y genética, utilizando un archivo Excel. RESULTADOS: Los pacientes con DE presentaron un mayor número de agenesias que los pacientes con ADNS en ambas denticiones, siendo el diente 1.4 el más frecuentemente ausente en DE y el diente 1.2 el más frecuentemente ausente en ADNS. Los pacientes con DE presentaron más frecuentemente un patrón de agenesias consistente en ausencia total de dientes en ambas denticiones, a diferencia de los pacientes con ADNS donde no fue posible distinguir patrones característicos. En los pacientes con DE se observó mayor frecuencia de agenesias en dientes que no se encuentran frecuentemente ausentes en pacientes con ADNS, como el primer molar permanente e incisivos centrales. En pacientes con DE, el gen que presentó mayor número de mutaciones fue el gen EDA, mientras que en pacientes con ADNS el gen más frecuentemente mutado fue WNT10A. CONCLUSIONES: Algunas características clínico-radiográficas y genéticas podrían ser usadas para diferenciar entre pacientes afectados con DE y ADNS