Estudio genealógico y clínico-radiográfico de una familia con diagnóstico presuntivo de agenesias y transposición dentaria

Abstract

Introducción. Las agenesias dentales (AgD) corresponden a la ausencia congénita de uno o más dientes primarios o permanentes, que se producen por alteraciones en la etapa de iniciación de la odontogénesis. La transposición dental (TD) consiste en el intercambio de posición de dos dientes adyacentes que se produce en el proceso de erupción y que puede ser causada por espacio inadecuado, presencia de obstrucciones como quistes, anquilosis y factores hereditarios. Objetivo. El propósito de este trabajo fue realizar un estudio clínico-radiográfico y genealógico de una familia Chilena con diagnóstico presuntivo de AgD y TD. Metodología. Previo consentimiento informado de los pacientes, se realizó examen clínico extra e intraoral a los miembros afectados de una familia Chilena. El diagnóstico clínico definitivo se consignó analizando los datos de anamnesis, signos clínicos, hallazgos radiográficos y datos genealógicos. Resultados. La probando presentó TD de canino y primer premolar superior derecho (Mx.C.P1), mientras que la madre presentó AgD de los segundos premolares inferiores. No se encontraron antecedentes de estas anomalías dentarias en otros familiares, por lo que se sugiere que ambas condiciones podrían ser causadas por una mutación en un gen que afecta ambos procesos diferencialmente o, más improbablemente, a casos esporádicos independientes para cada anomalía. Discusión: Se ha descrito que las AgD pueden estar asociadas con TD en un mismo individuo, pero en esta familia ambas condiciones fueron observadas en sujetos diferentes. Estas diferencias podrían corresponder a expresión variable del rasgo AgD, si es que la causa genética radica en un gen que afecta ambos procesos diferencialmente. También es importante considerar la influencia de factores ambientales, locales y epigenéticos en ambos rasgos. Conclusión. La familia estudiada incluía dos miembros afectados cuyos diagnósticos fueron: TD de canino y primer premolar superior derecho en la probando y AgD de segundos premolares inferiores en la madre de la probando.